Solid tümör paneli genlerimiz

Yönetim – Ekim 29, 2024

Solid tümör paneli genlerimiz:

Bu panelimiz, aşağıdaki genleri kapsar:
AKT1, CDK12, ALK, APC, ATM, ARID1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, DDR2, CTNNB1, POLE, ERBB2, ERBB3, ERBB4, CCNE1, MTOR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNAS, GNAQ, GNA11, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, MAP2K1, MET, NF1, NOTCH1, MDM-2, MPL, CCND1, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, MAP2K2, CDK4, CSF1R, RB1, BRAF, EGFR, KRAS, NRAS, TERT, RET, ROS1, SETD2, SMAD4, TP53, TSC1, TSC2, VHL, AURKA, RAF-1, MYC, NTRK1, ESR1, PIK3R1, PTPN11, SRC, CHEK2, NTRK2, EPCAM, NTRK3, MLH1, MSI, JAK1, JAK2, STK11, KEAP1, PIK3CB, PIK3CG, NBN, SMARCA4, ARID1B, TFE3, TCEB1, TFEB, SMARCB1

AKT1

Açıklama: AKT1, hücre büyümesi, proliferasyonu, metabolizması ve hayatta kalması ile ilişkili bir serin/treonin kinazdır. PI3K/AKT/mTOR yolunun önemli bir bileşeni olarak bilinir.
Tümör İlişkisi: AKT1 mutasyonları, özellikle E17K mutasyonu, çeşitli solid tümörlerde, özellikle meme, kolon ve akciğer kanserlerinde görülür. AKT1'in aktivasyonunun, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunduğu düşünülmektedir.
İlaç İlişkisi: AKT inhibitörleri, bu genin mutasyonlarına sahip hastalar için hedeflenmiş tedavi seçenekleri olarak araştırılmaktadır. Spesifik AKT inhibitörleri halen klinik çalışmalarda test edilmektedir.
Prognoza Etki: AKT1 mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir. Ancak, bu mutasyonun spesifik prognoza etkisi, tümör türüne ve diğer genetik değişikliklere bağlı olarak değişebilir.

CDK12

Açıklama: CDK12, genetik stabiliteyi korumada önemli bir rol oynayan bir protein kinazdır. RNA polimeraz II'nin elongasyonunu düzenleyerek DNA hasar onarımıyla ilişkili genlerin transkripsiyonunu kontrol eder.
Tümör İlişkisi: CDK12 mutasyonları, özellikle yüksek dereceli seröz over kanseri, prostat kanseri ve bazı meme kanseri alt tiplerinde saptanmıştır. Bu mutasyonlar, genellikle DNA hasar onarım mekanizmalarının bozulmasına ve genetik instabiliteye yol açar.
İlaç İlişkisi: CDK12 mutasyonları olan hastalar, PARP inhibitörleri gibi DNA hasar onarım inhibitörlerinden yarar görebilir. Ayrıca, CDK12'nin inhibisyonu da araştırılmaktadır.
Prognoza Etki: CDK12 mutasyonlarının bulunduğu tümörler genellikle daha agresif bir seyir gösterir ve kötü prognoz ile ilişkilidir.

ALK

Açıklama: Anaplastik lenfoma kinaz (ALK), normalde embriyonik gelişimde ve sinir sistemi hücrelerinde ekspresse edilen bir tirozin kinaz reseptörüdür. ALK gen füzyonları, translokasyonları veya amplifikasyonları, çeşitli kanser türlerinde onkojenik sürücü olarak işlev görebilir.
Tümör İlişkisi: ALK füzyonları en çok akciğer adenokarsinomlarında görülür, ancak nöroblastom, lenfoma ve bazı diğer solid tümörlerde de saptanabilir. ALK-pozitif tümörler, bu genin aktivasyonu ile hücre proliferasyonunun ve hayatta kalmasının artmasıyla karakterizedir.
İlaç İlişkisi: ALK inhibitörleri (örneğin, crizotinib, ceritinib, alectinib) ALK füzyonları olan hastalar için spesifik tedavi seçenekleridir ve bu tedaviler, bu hastalarda önemli yanıtlar ve yaşam süresinde uzamalar sağlar.
Prognoza Etki: ALK füzyonları bulunan hastalar, ALK inhibitörleri ile tedavi edildiklerinde genellikle iyi prognoz gösterir. Ancak, tedaviye direnç gelişebilir ve bu da prognozu olumsuz etkileyebilir.

APC

Açıklama: APC (Adenomatous Polyposis Coli) geni, hücre döngüsü, hücre göçü ve apoptozis gibi süreçlerde rol oynayan bir tümör baskılayıcı gendir. APC, özellikle Wnt sinyal yolunu düzenleyerek hücre proliferasyonunu kontrol eder.
Tümör İlişkisi: APC mutasyonları, en yaygın olarak kolorektal kanserlerde görülür ve ailesel adenomatöz polipozis (FAP) sendromuna neden olur. Bu mutasyonlar, hücrelerin kontrolsüz proliferasyonuna yol açarak polip oluşumuna ve sonunda malign transformasyona neden olabilir.
İlaç İlişkisi: APC mutasyonları genellikle Wnt yolunun aşırı aktivasyonuna neden olduğundan, bu yolu hedefleyen terapiler araştırılmaktadır. Ancak, şu anda spesifik APC mutasyonlarına yönelik onaylanmış bir tedavi bulunmamaktadır.
Prognoza Etki: APC mutasyonları, genellikle kötü prognoz ile ilişkilidir, özellikle kolorektal kanserlerde erken metastaz riski artar.

ATM

Açıklama: ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) geni, DNA hasarına yanıt olarak hücre döngüsü kontrolü ve apoptozisi düzenleyen bir protein kinaz kodlar. ATM, DNA çift zincir kırıklarının onarımında önemli bir rol oynar.
Tümör İlişkisi: ATM mutasyonları, meme, pankreas ve prostat kanserleri dahil olmak üzere çeşitli kanser türlerinde görülür. ATM kaybı, genetik instabiliteye ve artan tümör gelişimine yol açabilir.
İlaç İlişkisi: ATM mutasyonları olan hastalar, DNA onarım inhibitörleri, özellikle PARP inhibitörleri gibi ilaçlardan fayda görebilir. ATM'nin inhibisyonu, bazı tümörlerde terapötik bir hedef olarak araştırılmaktadır.
Prognoza Etki: ATM mutasyonları, genellikle kötü prognoz ile ilişkilidir, özellikle DNA onarım yeteneğinin azalması nedeniyle daha agresif bir tümör profili oluşur.

ARID1A

Açıklama: ARID1A, SWI/SNF kromatin yeniden modelleme kompleksinin bir parçası olarak gen ekspresyonunu ve DNA onarımını düzenleyen bir tümör baskılayıcı gendir.
Tümör İlişkisi: ARID1A mutasyonları, endometrioid ve over karsinomları başta olmak üzere çeşitli kanser türlerinde saptanır. Bu mutasyonlar, genellikle tümör baskılayıcı fonksiyonun kaybına ve genetik instabiliteye neden olur.
İlaç İlişkisi: ARID1A kaybı, immünoterapilere duyarlılığı artırabilir ve DNA onarım inhibitörlerine duyarlılığı artıran diğer moleküler değişikliklerle kombine terapiler araştırılmaktadır.
Prognoza Etki: ARID1A mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilidir ve tümörlerin daha agresif ve dirençli olmasına yol açabilir.

BRCA1

Açıklama: BRCA1, homolog rekombinasyon yoluyla DNA onarımı yapan ve hücre döngüsü kontrolü sağlayan bir tümör baskılayıcı gendir.
Tümör İlişkisi: BRCA1 mutasyonları, meme ve over kanserleri dahil olmak üzere birçok kanser türünde görülür. BRCA1 kaybı, DNA onarımının bozulmasına ve genetik instabiliteye yol açarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: BRCA1 mutasyonları olan hastalar, özellikle PARP inhibitörleri gibi DNA onarım inhibitörlerinden önemli fayda görür. BRCA1 mutasyonlarına sahip olanlar için bu ilaçlar, onaylanmış tedavi seçenekleri arasında yer alır.
Prognoza Etki: BRCA1 mutasyonları, genellikle daha yüksek agresiflik ve metastaz riski ile ilişkilidir. Ancak, PARP inhibitörleri gibi hedefe yönelik tedavilerle prognoz iyileştirilebilir.

BRCA2

Açıklama: BRCA2, tıpkı BRCA1 gibi, homolog rekombinasyon aracılığıyla DNA onarımını düzenleyen bir tümör baskılayıcı gendir.
Tümör İlişkisi: BRCA2 mutasyonları, meme, over, prostat ve pankreas kanserleri gibi çeşitli kanser türlerinde görülür. BRCA2 kaybı, DNA onarım mekanizmalarının bozulmasına ve tümör oluşumuna neden olabilir.
İlaç İlişkisi: BRCA2 mutasyonları olan hastalar da BRCA1 gibi PARP inhibitörlerinden fayda görebilir. Bu mutasyon, hedeflenmiş tedavi seçeneklerine duyarlılığı artırır.
Prognoza Etki: BRCA2 mutasyonları da genellikle kötü prognoz ile ilişkilidir, ancak hedefe yönelik tedaviler prognozu iyileştirebilir.

CDKN2A

Açıklama: CDKN2A, hücre döngüsünü düzenleyen bir tümör baskılayıcı gendir ve p16INK4a ve p14ARF gibi iki önemli protein kodlar. Bu proteinler, RB1 ve p53 yolaklarını düzenleyerek hücre proliferasyonunu kontrol eder.
Tümör İlişkisi: CDKN2A mutasyonları, pankreas kanseri, melanom ve diğer solid tümörler dahil olmak üzere birçok kanser türünde görülür. Bu mutasyonlar, hücre döngüsünün kontrolsüz bir şekilde ilerlemesine neden olarak tümör gelişimine yol açar.
İlaç İlişkisi: CDKN2A kaybı, özellikle CDK4/6 inhibitörleri gibi hücre döngüsü inhibitörlerine olan duyarlılığı artırabilir. Bu ilaçlar, CDKN2A kaybı olan hastalar için potansiyel tedavi seçenekleri olarak araştırılmaktadır.
Prognoza Etki: CDKN2A mutasyonları, genellikle kötü prognoz ile ilişkilidir, özellikle agresif tümörlerin gelişimine yol açabilir.

DDR2

Açıklama: DDR2, hücrelerin dış çevrelerini algılamalarına yardımcı olan bir tirozin kinaz reseptörüdür ve hücre proliferasyonu, göçü ve farklılaşmasını düzenler.
Tümör İlişkisi: DDR2 mutasyonları, özellikle skuamöz hücreli akciğer kanserinde görülür. Bu mutasyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: DDR2 mutasyonlarına sahip tümörler, spesifik tirozin kinaz inhibitörlerine duyarlı olabilir. Bu inhibitörler, klinik çalışmalarda test edilmiştir.
Prognoza Etki: DDR2 mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilidir, özellikle daha agresif tümör davranışları gösterir.

CTNNB1

Açıklama: CTNNB1 geni, hücre yapısı ve sinyal iletiminde önemli bir rol oynayan β-katenin proteinini kodlar. Bu protein, Wnt sinyal yolu aracılığıyla hücre proliferasyonunu ve farklılaşmasını düzenler.
Tümör İlişkisi: CTNNB1 mutasyonları, özellikle hepatoselüler karsinom, kolorektal kanser ve over kanseri gibi çeşitli solid tümörlerde sıkça görülür. Bu mutasyonlar, Wnt sinyal yolunun aşırı aktivasyonuna ve tümör gelişimine yol açabilir.
İlaç İlişkisi: CTNNB1 mutasyonlarını hedef alan spesifik tedaviler henüz bulunmamakla birlikte, Wnt/β-katenin yolunu hedefleyen ajanlar klinik çalışmalarda değerlendirilmektedir.
Prognoza Etki: CTNNB1 mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilidir, özellikle metastatik potansiyelin arttığı durumlarda daha agresif bir seyir gözlenir.

POLE

Açıklama: POLE geni, DNA replikasyonunda önemli bir rol oynayan DNA polimeraz epsilon'un katalitik alt birimini kodlar. POLE, DNA replikasyonu sırasında hata düzeltme mekanizmasında yer alır.
Tümör İlişkisi: POLE mutasyonları, özellikle endometriyal kanser, kolorektal kanser ve gliomlar gibi kanserlerde saptanır. Bu mutasyonlar, yüksek mutasyon yükü ve genetik instabilite ile ilişkilidir.
İlaç İlişkisi: POLE mutasyonları, immünoterapilere (özellikle PD-1 inhibitörleri) karşı artan duyarlılık ile ilişkilidir. Bu mutasyonlar, immünoterapiye yanıt veren bir biyomarker olarak değerlendirilebilir.
Prognoza Etki: POLE mutasyonları olan tümörler genellikle yüksek mutasyon yüküne sahip olup, immünoterapiye iyi yanıt verdiklerinde prognoz olumlu olabilir. Ancak, mutasyon yükü nedeniyle potansiyel olarak daha agresif olabilirler.

ERBB2 (HER2)

Açıklama: ERBB2, hücre büyümesi ve farklılaşması için önemli olan bir tirozin kinaz reseptörünü kodlar. ERBB2/HER2, özellikle meme kanserinde aşırı eksprese edildiğinde onkojenik etkiye sahiptir.
Tümör İlişkisi: ERBB2 amplifikasyonları veya mutasyonları, meme kanseri, mide kanseri ve bazı diğer solid tümörlerde sıkça görülür. ERBB2'nin aşırı aktivasyonu, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine yol açar.
İlaç İlişkisi: ERBB2'yi hedefleyen birçok tedavi bulunmaktadır; trastuzumab, pertuzumab, lapatinib ve T-DM1 gibi. Bu ilaçlar, ERBB2 pozitif tümörlerde önemli klinik yanıtlar sağlar.
Prognoza Etki: ERBB2 pozitifliği genellikle agresif bir tümör profili ile ilişkilendirilir, ancak hedefe yönelik tedavilerle (örneğin, trastuzumab) prognoz önemli ölçüde iyileştirilebilir.

ERBB3

Açıklama: ERBB3, diğer ERBB ailesi reseptörleri ile heterodimer oluşturarak hücre büyümesini ve farklılaşmasını düzenleyen bir tirozin kinaz reseptörüdür. ERBB3'ün tirozin kinaz aktivitesi sınırlıdır, ancak diğer reseptörlerle sinerjik etki gösterir.
Tümör İlişkisi: ERBB3 mutasyonları veya aşırı ekspresyonu, meme kanseri, over kanseri ve bazı diğer solid tümörlerde görülür. ERBB3, genellikle diğer ERBB reseptörleri ile işbirliği yaparak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: ERBB3'ü doğrudan hedefleyen tedaviler sınırlıdır, ancak ERBB3'ü içeren sinyal yollarını bloke eden geniş spektrumlu ERBB inhibitörleri klinik çalışmalarda değerlendirilmektedir.
Prognoza Etki: ERBB3 pozitifliği, özellikle ERBB2 pozitif tümörlerle birlikte olduğunda, daha kötü prognoz ile ilişkilendirilebilir. Ancak, bu reseptörün hedeflenmesiyle ilgili araştırmalar devam etmektedir.

ERBB4

Açıklama: ERBB4, hücre büyümesi, farklılaşması ve hayatta kalması için önemli olan bir başka tirozin kinaz reseptörüdür. ERBB4, diğer ERBB reseptörleri ile kompleksler oluşturabilir.
Tümör İlişkisi: ERBB4 mutasyonları veya aşırı ekspresyonu, meme kanseri, melanom ve bazı diğer kanser türlerinde görülür. ERBB4 sinyal iletimi, hücre proliferasyonunu ve farklılaşmasını etkileyebilir.
İlaç İlişkisi: ERBB4'ü spesifik olarak hedefleyen terapiler henüz geliştirilmemiştir, ancak ERBB ailesi reseptörlerini hedefleyen geniş spektrumlu inhibitörler araştırılmaktadır.
Prognoza Etki: ERBB4 mutasyonlarının prognoza etkisi tam olarak anlaşılmamış olsa da, diğer ERBB reseptörleri ile birlikte olduğunda daha agresif bir tümör davranışı gösterebilir.

CCNE1

Açıklama: CCNE1, hücre döngüsünün G1/S geçişini kontrol eden siklin E1 proteinini kodlar. Bu protein, hücre proliferasyonunu düzenleyen önemli bir faktördür.
Tümör İlişkisi: CCNE1 amplifikasyonları, over kanseri, meme kanseri ve bazı diğer solid tümörlerde yaygın olarak görülür. Bu amplifikasyonlar, hücre döngüsünün kontrolsüz ilerlemesine ve tümör gelişimine neden olabilir.
İlaç İlişkisi: CCNE1 amplifikasyonlarına yönelik spesifik tedaviler henüz mevcut değildir, ancak hücre döngüsü inhibitörleri (örneğin, CDK2 inhibitörleri) potansiyel terapötik hedefler olarak araştırılmaktadır.
Prognoza Etki: CCNE1 amplifikasyonları, genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle tümörlerin agresifliği ve kemoterapiye direnç geliştirme potansiyeli artar.

MTOR

Açıklama: MTOR, hücre büyümesi, protein sentezi ve metabolizmayı düzenleyen bir serin/treonin kinazdır. MTOR sinyal yolu, hücre proliferasyonu ve hayatta kalmasında kritik bir rol oynar.
Tümör İlişkisi: MTOR mutasyonları veya aşırı aktivasyonu, böbrek hücreli karsinom, meme kanseri ve birçok diğer solid tümörde saptanır. MTOR sinyal yolunun aşırı aktivasyonu, hücre büyümesini ve tümör gelişimini destekler.
İlaç İlişkisi: MTOR inhibitörleri (örneğin, everolimus, temsirolimus) bazı kanser türlerinde, özellikle MTOR sinyal yolunun aşırı aktivasyonu ile karakterize edilenlerde kullanılır. Bu ilaçlar, MTOR'un inhibisyonu yoluyla tümör büyümesini durdurmayı hedefler.
Prognoza Etki: MTOR sinyal yolunun aşırı aktivasyonu genellikle kötü prognoz ile ilişkilidir, ancak MTOR inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz iyileştirilebilir.

FGFR1

Açıklama: FGFR1 (Fibroblast Growth Factor Receptor 1), hücre büyümesi, farklılaşması ve anjiyogenezde önemli rol oynayan bir tirozin kinaz reseptörüdür.
Tümör İlişkisi: FGFR1 amplifikasyonları veya mutasyonları, özellikle meme kanseri, akciğer kanseri ve bazı solid tümörlerde görülür. Bu değişiklikler, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine yol açabilir.
İlaç İlişkisi: FGFR1'i hedefleyen inhibitörler (örneğin, pemigatinib, erdafitinib) bazı kanser türlerinde onaylanmış veya klinik çalışmalarda değerlendirilmektedir. Bu inhibitörler, FGFR1 sinyal yolunun aşırı aktivasyonu ile ilişkili tümörlerde etkilidir.
Prognoza Etki: FGFR1 amplifikasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, ancak FGFR inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz iyileştirilebilir.

FGFR2

Açıklama: FGFR2, hücre büyümesi, farklılaşması ve anjiyogenezde rol oynayan bir başka tirozin kinaz reseptörüdür.
Tümör İlişkisi: FGFR2 mutasyonları veya füzyonları, mide kanseri, kolorektal kanser ve bazı diğer solid tümörlerde görülür. FGFR2'nin aşırı aktivasyonu, hücre proliferasyonunu ve anjiyogenezi artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: FGFR2'yi hedefleyen inhibitörler (örneğin, futibatinib, derazantinib) klinik çalışmalarda ve bazı kanserlerde onaylanmıştır. Bu ilaçlar, FGFR2 pozitif tümörlerde etkili olabilir.
Prognoza Etki: FGFR2 pozitifliği genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, ancak FGFR inhibitörleri ile tedavi prognozu iyileştirebilir.

FGFR3

Açıklama: FGFR3, diğer FGFR ailesi üyeleri gibi hücre büyümesi, farklılaşması ve anjiyogenezde rol oynayan bir tirozin kinaz reseptörüdür.
Tümör İlişkisi: FGFR3 mutasyonları veya füzyonları, özellikle mesane kanseri ve multipl miyelomda yaygın olarak görülür. FGFR3'ün aşırı aktivasyonu, tümör gelişimine ve progresyonuna yol açar.
İlaç İlişkisi: FGFR3 inhibitörleri (örneğin, erdafitinib, infigratinib) özellikle FGFR3 mutasyonları veya füzyonları olan hastalarda kullanılır ve önemli klinik yanıtlar sağlar.
Prognoza Etki: FGFR3 mutasyonları, genellikle kötü prognoz ile ilişkilidir, ancak FGFR inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz önemli ölçüde iyileştirilebilir.

FLT3

Açıklama: FLT3 (Fms-like tyrosine kinase 3), hematopoietik hücrelerin proliferasyonu ve farklılaşması için kritik olan bir tirozin kinaz reseptörüdür. FLT3, özellikle lösemi gelişiminde önemli bir rol oynar.
Tümör İlişkisi: FLT3 mutasyonları veya ITD (internal tandem duplication) mutasyonları, akut myeloid lösemi (AML) ve akut lenfoblastik lösemide (ALL) yaygın olarak görülür. Bu mutasyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak hastalığın agresifliğini artırır.
İlaç İlişkisi: FLT3 inhibitörleri (örneğin, midostaurin, gilteritinib) FLT3 mutasyonu olan AML hastalarında kullanılmaktadır ve önemli klinik yanıtlar sağlar. Bu inhibitörler, FLT3'ün aşırı aktivasyonunu engelleyerek tümör gelişimini durdurmayı hedefler.
Prognoza Etki: FLT3 mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilidir, ancak FLT3 inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz iyileştirilebilir.

GNAS

Açıklama: GNAS geni, hücrelerin sinyal iletiminde ve metabolizmasında rol oynayan G proteinlerinin bir alt birimi olan Gs alfa proteini kodlar. Bu protein, cAMP sinyal yolunu düzenler.
Tümör İlişkisi: GNAS mutasyonları, özellikle pankreas intraduktal papiller müsinöz neoplazileri (IPMN), McCune-Albright sendromu ve bazı diğer endokrin tümörlerde görülür. GNAS'ın mutasyonları, genellikle hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: GNAS mutasyonlarına yönelik spesifik tedaviler henüz mevcut değildir, ancak cAMP yolunu hedefleyen terapiler araştırılmaktadır.
Prognoza Etki: GNAS mutasyonları genellikle yavaş büyüyen tümörlerle ilişkilidir ve prognoz değişkendir, tümör türüne ve diğer genetik faktörlere bağlıdır.

GNAQ

Açıklama: GNAQ geni, hücre dışı sinyalleri hücre içine ileten bir G protein ailesi üyesi olan Gq alfa alt birimini kodlar. GNAQ, hücre proliferasyonu ve farklılaşmasında önemli bir rol oynar.
Tümör İlişkisi: GNAQ mutasyonları, özellikle uveal melanom ve bazı diğer melanom alt tiplerinde sıkça görülür. Bu mutasyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: GNAQ mutasyonlarına yönelik spesifik tedaviler henüz mevcut değildir, ancak G protein sinyal yolunu hedefleyen ajanlar araştırılmaktadır.
Prognoza Etki: GNAQ mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle uveal melanomda daha agresif bir hastalık seyri ile ilişkilendirilir.

GNA11

Açıklama: GNA11 geni, Gq ailesi G proteinlerinin bir alt birimi olan G11 alfa alt birimini kodlar. GNA11, hücre proliferasyonu ve farklılaşmasını düzenleyen sinyal yollarını kontrol eder.
Tümör İlişkisi: GNA11 mutasyonları, GNAQ mutasyonlarına benzer şekilde, uveal melanomda ve diğer melanom alt tiplerinde sıkça görülür. Bu mutasyonlar, tümör gelişimine ve progresyonuna katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: GNA11 mutasyonlarına yönelik spesifik tedaviler henüz bulunmamakla birlikte, G protein sinyal yollarını hedefleyen ajanlar klinik çalışmalarda değerlendirilmektedir.
Prognoza Etki: GNA11 mutasyonları da genellikle kötü prognoz ile ilişkilidir, özellikle uveal melanomda agresif bir hastalık seyri gözlemlenir.

HRAS

Açıklama: HRAS, hücre büyümesi, farklılaşması ve hayatta kalmasını düzenleyen bir onkogendir. RAS ailesinin bir üyesi olan HRAS, hücre içi sinyal iletiminde önemli bir rol oynar.
Tümör İlişkisi: HRAS mutasyonları, mesane kanseri, baş-boyun kanserleri ve tiroid kanseri gibi çeşitli solid tümörlerde görülür. HRAS, onkojenik sinyal yollarının aşırı aktivasyonuna neden olarak tümör gelişimine yol açar.
İlaç İlişkisi: HRAS mutasyonlarına yönelik spesifik tedaviler sınırlıdır, ancak RAS yolunu hedefleyen ajanlar klinik çalışmalarda araştırılmaktadır. Tipifarnib gibi farnesiltransferaz inhibitörleri, HRAS mutasyonları olan hastalarda potansiyel tedavi seçenekleri olarak değerlendirilmektedir.
Prognoza Etki: HRAS mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle tümörlerin agresifliği ve tedaviye direnç geliştirme potansiyeli artar.

IDH1

Açıklama: IDH1, sitozolik bir izositrik dehidrogenaz enzimini kodlar ve hücresel metabolizmada önemli bir rol oynar. IDH1, özellikle enerji metabolizmasında yer alır.
Tümör İlişkisi: IDH1 mutasyonları, gliomlar, akut myeloid lösemi (AML) ve kolanjiyokarsinom gibi kanserlerde yaygın olarak görülür. IDH1 mutasyonları, hücresel metabolizmayı değiştirerek onkojenik bir ortam oluşturur.
İlaç İlişkisi: IDH1 inhibitörleri (örneğin, ivosidenib), IDH1 mutasyonları olan hastalarda kullanılmaktadır ve özellikle AML ve gliomlarda önemli klinik yanıtlar sağlar. Bu inhibitörler, mutasyona uğramış IDH1'in onkojenik aktivitesini engellemeyi hedefler.
Prognoza Etki: IDH1 mutasyonları genellikle daha iyi prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle gliomlarda düşük dereceli tümörlerle bağlantılıdır. Ancak, IDH1 inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz daha da iyileştirilebilir.

IDH2

Açıklama: IDH2, mitokondriyal bir izositrik dehidrogenaz enzimini kodlar ve hücresel metabolizmada önemli bir rol oynar. IDH2, özellikle enerji üretiminde ve oksidatif stres yanıtında yer alır.
Tümör İlişkisi: IDH2 mutasyonları, AML, intrahepatik kolanjiyokarsinom ve gliomlar gibi kanserlerde görülür. Bu mutasyonlar, hücresel metabolizmayı değiştirerek onkojenik süreçlere katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: IDH2 inhibitörleri (örneğin, enasidenib), IDH2 mutasyonları olan AML hastalarında onaylanmıştır ve önemli klinik yanıtlar sağlar. Bu ilaçlar, mutasyona uğramış IDH2'nin onkojenik aktivitesini hedef alır.
Prognoza Etki: IDH2 mutasyonları, genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle AML hastalarında mutasyonlar daha düşük risk profili ile bağlantılıdır. IDH2 inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz iyileştirilebilir.

KIT

Açıklama: KIT, hücre büyümesi, farklılaşması ve hayatta kalmasını düzenleyen bir tirozin kinaz reseptörüdür. Özellikle hematopoietik hücrelerde, germ hücrelerinde ve melanositlerde eksprese edilir.
Tümör İlişkisi: KIT mutasyonları, gastrointestinal stromal tümörler (GIST), melanom ve mastositoz gibi kanserlerde yaygındır. KIT, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: KIT mutasyonları olan hastalar, tirozin kinaz inhibitörleri (örneğin, imatinib, sunitinib) ile tedavi edilir. Bu ilaçlar, KIT mutasyonlarının onkojenik sinyal iletimini engelleyerek tümör büyümesini durdurmayı hedefler.
Prognoza Etki: KIT mutasyonları genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle tirozin kinaz inhibitörleri ile tedavi edilen GIST hastalarında uzun süreli yanıtlar gözlemlenir.

MAP2K1 (MEK1)

Açıklama: MAP2K1, RAS/RAF/MEK/ERK sinyal yolunun önemli bir bileşenidir ve hücre proliferasyonu, farklılaşması ve hayatta kalmasını düzenleyen bir kinazdır. MAP2K1, MEK1 olarak da bilinir.
Tümör İlişkisi: MAP2K1 mutasyonları, melanom, non-small cell lung cancer (NSCLC) ve kolorektal kanser gibi çeşitli kanserlerde görülür. MAP2K1 mutasyonları, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine yol açar.
İlaç İlişkisi: MAP2K1 inhibitörleri (örneğin, trametinib, cobimetinib) özellikle BRAF mutasyonları veya MAP2K1 mutasyonları olan melanom hastalarında kullanılır. Bu inhibitörler, RAS/RAF/MEK/ERK yolunu bloke ederek tümör büyümesini durdurmayı hedefler.
Prognoza Etki: MAP2K1 mutasyonları, genel olarak kötü prognoz ile ilişkilidir, ancak MAP2K1 inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz iyileştirilebilir.

MET

Açıklama: MET, hepatosit büyüme faktörü (HGF) reseptörünü kodlayan bir proto-onkogendir. MET, hücre büyümesi, göçü ve invazyonunu düzenler.
Tümör İlişkisi: MET amplifikasyonları veya mutasyonları, özellikle NSCLC, mide kanseri ve böbrek hücreli karsinom gibi kanserlerde görülür. MET'in aşırı aktivasyonu, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: MET inhibitörleri (örneğin, crizotinib, capmatinib) MET amplifikasyonu veya mutasyonu olan hastalarda kullanılmaktadır ve önemli klinik yanıtlar sağlar. Bu inhibitörler, MET'in onkojenik sinyal iletimini hedef alır.
Prognoza Etki: MET mutasyonları veya amplifikasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilidir, ancak MET inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz iyileştirilebilir.

NF1

Açıklama: NF1 (Neurofibromin 1), hücre proliferasyonunu negatif yönde düzenleyen bir tümör baskılayıcı gendir. RAS sinyal yolunu inhibe ederek hücre büyümesini kontrol eder.
Tümör İlişkisi: NF1 mutasyonları, nörofibromatoz tip 1 (NF1) hastalarında yaygındır ve bu hastalar çeşitli benign ve malign tümörlere (örneğin, nörofibromlar, gliomlar, malign periferal sinir kılıfı tümörleri) yatkınlık gösterir. Ayrıca, akciğer kanseri, melanom ve meme kanseri gibi çeşitli solid tümörlerde de NF1 mutasyonları görülür.
İlaç İlişkisi: NF1 kaybı, RAS/RAF/MEK/ERK sinyal yolunun aşırı aktivasyonuna neden olur. Bu yüzden MEK inhibitörleri gibi RAS yolunu hedefleyen terapiler, NF1 mutasyonu olan tümörler için potansiyel tedavi seçenekleri olarak araştırılmaktadır.
Prognoza Etki: NF1 mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle RAS yolunun aşırı aktivasyonu sonucu daha agresif tümör formları gelişebilir.

NOTCH1

Açıklama: NOTCH1, hücre kaderi, farklılaşma, proliferasyon ve apoptosisi kontrol eden bir transmembran reseptördür. NOTCH sinyal yolu, embriyonik gelişim ve doku homeostazı için kritiktir.
Tümör İlişkisi: NOTCH1 mutasyonları, T-hücreli akut lenfoblastik lösemi (T-ALL), baş-boyun kanserleri ve bazı solid tümörlerde görülür. NOTCH1 hem onkojenik hem de tümör baskılayıcı roller oynayabilir; bu rol, tümör tipine ve mutasyonun doğasına bağlıdır.
İlaç İlişkisi: NOTCH sinyal yolunu hedefleyen inhibitörler (örneğin, gamma-sekretaz inhibitörleri) NOTCH1 mutasyonlarına sahip kanserlerde potansiyel tedavi seçenekleri olarak araştırılmaktadır.
Prognoza Etki: NOTCH1 mutasyonları, T-ALL'de kötü prognoz ile ilişkilidir. Ancak, NOTCH1'in rolü tümör tipine göre değiştiğinden, prognoz üzerindeki etkisi de değişken olabilir.

MDM2

Açıklama: MDM2, tümör baskılayıcı protein p53'ü negatif yönde düzenleyen bir onkogendir. MDM2, p53'ü inhibe ederek hücrelerin proliferasyonunu ve hayatta kalmasını artırabilir.
Tümör İlişkisi: MDM2 amplifikasyonları veya aşırı ekspresyonu, liposarkom, osteosarkom, ve çeşitli solid tümörlerde görülür. MDM2'nin aşırı aktivasyonu, p53'ün tümör baskılayıcı fonksiyonunu baskılayarak tümör gelişimine yol açabilir.
İlaç İlişkisi: MDM2 inhibitörleri (örneğin, nutlinler) p53'ü yeniden aktive etmeyi ve böylece MDM2'nin tümör üzerindeki etkisini azaltmayı hedefler. Bu ilaçlar, MDM2 amplifikasyonu olan tümörler için potansiyel tedavi seçenekleri olarak araştırılmaktadır.
Prognoza Etki: MDM2 amplifikasyonu genellikle kötü prognoz ile ilişkilidir, özellikle p53'ün baskılanması sonucu daha agresif tümörler oluşabilir.

MPL

Açıklama: MPL (MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor), megakaryosit ve trombositlerin gelişimini düzenleyen bir reseptördür. MPL, trombopoietin ile etkileşerek hücre proliferasyonu ve hayatta kalmasını düzenler.
Tümör İlişkisi: MPL mutasyonları, özellikle esansiyel trombositemi, primer myelofibrozis ve polisitemia vera gibi myeloproliferatif neoplazmlarda görülür. Bu mutasyonlar, trombopoietin sinyal yolunun aşırı aktivasyonuna yol açar.
İlaç İlişkisi: MPL mutasyonlarına sahip hastalar, özellikle JAK2 inhibitörleri gibi ilaçlarla tedavi edilir. Bu inhibitörler, myeloproliferatif neoplazmların kontrol altına alınmasına yardımcı olur.
Prognoza Etki: MPL mutasyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, mutasyonun türü ve diğer genetik faktörler prognozu etkileyebilir.

CCND1

Açıklama: CCND1, hücre döngüsünün G1/S geçişini düzenleyen siklin D1 proteinini kodlar. Bu protein, hücre proliferasyonunu kontrol eden CDK4/6 kinazlarını aktive eder.
Tümör İlişkisi: CCND1 amplifikasyonları veya aşırı ekspresyonu, meme kanseri, baş-boyun kanserleri ve bazı lenfomalarda yaygındır. Bu değişiklikler, hücre döngüsünün kontrolsüz ilerlemesine ve tümör gelişimine yol açar.
İlaç İlişkisi: CDK4/6 inhibitörleri (örneğin, palbociclib, ribociclib) CCND1'in aşırı ekspresyonu olan tümörlerde etkili olabilir. Bu inhibitörler, hücre döngüsünü durdurarak tümör büyümesini engellemeyi hedefler.
Prognoza Etki: CCND1 amplifikasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle tümörlerin agresifliği ve tedaviye direnç geliştirme potansiyeli artar.

PDGFRA

Açıklama: PDGFRA (platelet-derived growth factor receptor alpha), hücre büyümesi, farklılaşması ve anjiyogenezi düzenleyen bir tirozin kinaz reseptörüdür.
Tümör İlişkisi: PDGFRA mutasyonları, gastrointestinal stromal tümörler (GIST) ve bazı gliomlarda yaygın olarak görülür. PDGFRA'nın aşırı aktivasyonu, hücre proliferasyonunu ve tümör gelişimini artırır.
İlaç İlişkisi: PDGFRA mutasyonlarına sahip hastalar, tirozin kinaz inhibitörleri (örneğin, imatinib, sunitinib) ile tedavi edilebilir. Bu inhibitörler, PDGFRA'nın onkojenik sinyal iletimini engelleyerek tümör büyümesini durdurmayı hedefler.
Prognoza Etki: PDGFRA mutasyonları genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle tirozin kinaz inhibitörleri ile tedavi edilen GIST hastalarında uzun süreli yanıtlar gözlemlenir.

PIK3CA

Açıklama: PIK3CA, hücre büyümesi, farklılaşması ve hayatta kalması için kritik olan PI3K/AKT/mTOR sinyal yolunun bir bileşenini kodlar. PIK3CA, p110α alt birimini kodlar ve bu yolun aktivasyonunda önemli bir rol oynar.
Tümör İlişkisi: PIK3CA mutasyonları, meme kanseri, kolorektal kanser ve bazı diğer solid tümörlerde sıkça görülür. PIK3CA'nın aşırı aktivasyonu, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: PIK3CA mutasyonlarına sahip hastalar, PI3K inhibitörleri (örneğin, alpelisib) ile tedavi edilebilir. Bu inhibitörler, PI3K/AKT/mTOR yolunu hedefleyerek tümör büyümesini durdurmayı hedefler.
Prognoza Etki: PIK3CA mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle bu mutasyonların bulunduğu tümörlerde tedaviye direnç gelişme potansiyeli artar. Ancak, PI3K inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz iyileştirilebilir.

PTEN

Açıklama: PTEN, hücre büyümesi ve proliferasyonunu negatif yönde düzenleyen bir tümör baskılayıcı gendir. PTEN, PI3K/AKT/mTOR yolunu inhibe ederek hücre döngüsünü kontrol eder.
Tümör İlişkisi: PTEN mutasyonları veya kaybı, çeşitli solid tümörlerde (örneğin, meme kanseri, prostat kanseri, endometriyal kanser) yaygındır. PTEN kaybı, PI3K/AKT/mTOR yolunun aşırı aktivasyonuna neden olarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: PTEN kaybı olan hastalar, PI3K/AKT/mTOR yolunu hedefleyen inhibitörlerden (örneğin, everolimus) fayda görebilir. Ayrıca, PTEN kaybı, immünoterapilere duyarlılığı artırabilir.
Prognoza Etki: PTEN kaybı genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle bu mutasyonun bulunduğu tümörlerde agresiflik ve tedaviye direnç artar.

MAP2K2 (MEK2)

Açıklama: MAP2K2, RAS/RAF/MEK/ERK sinyal yolunun önemli bir bileşenidir ve hücre proliferasyonu, farklılaşması ve hayatta kalmasını düzenleyen bir kinazdır. MAP2K2, MEK2 olarak da bilinir.
Tümör İlişkisi: MAP2K2 mutasyonları, melanom, kolorektal kanser ve non-small cell lung cancer (NSCLC) gibi çeşitli kanserlerde görülür. MAP2K2 mutasyonları, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine yol açar.
İlaç İlişkisi: MAP2K2 inhibitörleri (örneğin, trametinib, cobimetinib) özellikle BRAF mutasyonları veya MAP2K2 mutasyonları olan melanom hastalarında kullanılır. Bu inhibitörler, RAS/RAF/MEK/ERK yolunu bloke ederek tümör büyümesini durdurmayı hedefler.
Prognoza Etki: MAP2K2 mutasyonları, genel olarak kötü prognoz ile ilişkilidir, ancak MAP2K2 inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz iyileştirilebilir.

CDK4

Açıklama: CDK4, hücre döngüsünün G1/S geçişini düzenleyen siklin-bağımlı kinaz 4'ü kodlar. CDK4, hücre proliferasyonunu kontrol eden önemli bir faktördür.
Tümör İlişkisi: CDK4 amplifikasyonları veya mutasyonları, melanom, gliom ve meme kanseri gibi çeşitli solid tümörlerde yaygındır. CDK4'ün aşırı aktivasyonu, hücre döngüsünün kontrolsüz ilerlemesine ve tümör gelişimine yol açar.
İlaç İlişkisi: CDK4/6 inhibitörleri (örneğin, palbociclib, ribociclib) CDK4'ün aşırı ekspresyonu veya aktivasyonuna sahip tümörlerde etkili olabilir. Bu inhibitörler, hücre döngüsünü durdurarak tümör büyümesini engellemeyi hedefler.
Prognoza Etki: CDK4 mutasyonları veya amplifikasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle tümörlerin agresifliği ve tedaviye direnç geliştirme potansiyeli artar.

CSF1R

Açıklama: CSF1R (Colony Stimulating Factor 1 Receptor), makrofajlar ve diğer hematopoietik hücrelerin proliferasyonu, farklılaşması ve hayatta kalmasını düzenleyen bir tirozin kinaz reseptörüdür. CSF1R, CSF1 ve IL-34 ligandları ile etkileşir.
Tümör İlişkisi: CSF1R mutasyonları, kronik miyelomonositik lösemi, histiositozlar ve bazı solid tümörlerde görülür. CSF1R'nin aşırı aktivasyonu, özellikle tümör mikroçevresinde makrofajların birikmesine yol açarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
İlaç İlişkisi: CSF1R inhibitörleri (örneğin, pexidartinib), özellikle histiositozlar ve bazı solid tümörlerde kullanılır. Bu inhibitörler, tümör mikroçevresindeki makrofajları hedef alarak tümör büyümesini kontrol altına almayı hedefler.
Prognoza Etki: CSF1R mutasyonları, özellikle hematopoietik neoplazmlarda kötü prognoz ile ilişkilidir. Ancak, CSF1R inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz iyileştirilebilir.

RB1

Açıklama: RB1, hücre döngüsünün G1/S geçişini düzenleyen bir tümör baskılayıcı gendir. Retinoblastoma proteini (pRB) kodlar ve hücre proliferasyonunu negatif yönde düzenler.
Tümör İlişkisi: RB1 mutasyonları, retinoblastom, küçük hücreli akciğer kanseri (SCLC), osteosarkom ve diğer çeşitli solid tümörlerde yaygındır. RB1 kaybı, hücre döngüsünün kontrolsüz ilerlemesine yol açarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: RB1 kaybı olan tümörler genellikle agresif bir seyir gösterir ve bu tümörlerde CDK4/6 inhibitörleri gibi hücre döngüsü inhibitörleri araştırılmaktadır. Ancak, RB1 kaybı genellikle bu tür inhibitörlere dirençle ilişkilidir.
Prognoza Etki: RB1 kaybı genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle tümörlerin agresifliği ve kemoterapiye direnç geliştirme potansiyeli artar.

BRAF

Açıklama: BRAF, RAS/RAF/MEK/ERK sinyal yolunun bir parçası olan bir serin/treonin kinazdır. Hücre proliferasyonu, farklılaşması ve hayatta kalmasını düzenler.
Tümör İlişkisi: BRAF mutasyonları, özellikle V600E mutasyonu, melanom, tiroid kanseri, kolorektal kanser ve diğer çeşitli solid tümörlerde sıkça görülür. BRAF mutasyonları, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: BRAF inhibitörleri (örneğin, vemurafenib, dabrafenib) ve MEK inhibitörleri (örneğin, trametinib) BRAF mutasyonu taşıyan hastalarda etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılır. Bu inhibitörler, RAS/RAF/MEK/ERK yolunu hedefleyerek tümör büyümesini durdurmayı amaçlar.
Prognoza Etki: BRAF mutasyonları, genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, ancak BRAF ve MEK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz önemli ölçüde iyileştirilebilir.

EGFR

Açıklama: EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), hücre büyümesi, farklılaşması ve hayatta kalması için kritik olan bir tirozin kinaz reseptörüdür. EGFR, hücre dışı büyüme faktörleri ile etkileşerek sinyal iletimini başlatır.
Tümör İlişkisi: EGFR mutasyonları, özellikle L858R ve exon 19 delesyonları, non-small cell lung cancer (NSCLC) ve glioblastoma gibi solid tümörlerde sıkça görülür. EGFR mutasyonları, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: EGFR tirozin kinaz inhibitörleri (örneğin, erlotinib, gefitinib, osimertinib), EGFR mutasyonu taşıyan NSCLC hastalarında etkili tedavi seçenekleridir. Bu inhibitörler, EGFR'nin onkojenik sinyal iletimini hedef alır.
Prognoza Etki: EGFR mutasyonları, genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, ancak EGFR inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz önemli ölçüde iyileştirilebilir.

KRAS

Açıklama: KRAS, RAS/RAF/MEK/ERK sinyal yolunun önemli bir bileşenidir ve hücre proliferasyonu, farklılaşması ve hayatta kalmasını düzenleyen bir onkogendir.
Tümör İlişkisi: KRAS mutasyonları, kolorektal kanser, non-small cell lung cancer (NSCLC) ve pankreas kanseri gibi çeşitli solid tümörlerde yaygındır. KRAS mutasyonları, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine yol açar.
İlaç İlişkisi: KRAS mutasyonları uzun süre boyunca hedefe yönelik tedavilere dirençli kabul edilmiştir, ancak son yıllarda KRAS G12C inhibitörleri (örneğin, sotorasib, adagrasib) geliştirilmiştir ve bu inhibitörler KRAS G12C mutasyonuna sahip hastalarda umut vaat etmektedir.
Prognoza Etki: KRAS mutasyonları, genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle bu mutasyonların bulunduğu tümörlerde tedaviye direnç ve agresiflik artışı gözlemlenir. Ancak, yeni KRAS inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz iyileştirilebilir.

NRAS

Açıklama: NRAS, RAS/RAF/MEK/ERK sinyal yolunun bir bileşeni olan bir onkogendir ve hücre proliferasyonu, farklılaşması ve hayatta kalmasını düzenler.
Tümör İlişkisi: NRAS mutasyonları, melanom, akut miyeloid lösemi (AML) ve kolorektal kanser gibi çeşitli solid tümörlerde görülür. NRAS mutasyonları, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: NRAS mutasyonlarına yönelik spesifik tedaviler sınırlıdır, ancak MEK inhibitörleri ve immünoterapiler NRAS mutasyonuna sahip melanom hastalarında potansiyel tedavi seçenekleri olarak kullanılmaktadır.
Prognoza Etki: NRAS mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle bu mutasyonların bulunduğu tümörlerde agresiflik artışı ve tedaviye direnç gözlemlenir.

TERT

Açıklama: TERT (Telomerase Reverse Transcriptase), telomerlerin uzunluğunu koruyan ve hücre ömrünü uzatan bir enzimdir. TERT, hücrelerin ölümsüzleşmesinde rol oynar.
Tümör İlişkisi: TERT promotor mutasyonları, melanom, glioblastoma, tiroid kanseri ve bazı diğer solid tümörlerde sıkça görülür. TERT'in aşırı ekspresyonu, hücrelerin kontrolsüz çoğalmasına ve ölümsüzleşmesine yol açarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: TERT mutasyonlarına yönelik spesifik tedaviler henüz mevcut değildir, ancak telomeraz inhibitörleri ve immünoterapiler klinik çalışmalarda değerlendirilmektedir.
Prognoza Etki: TERT mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle tümörlerin agresifliği ve metastatik potansiyeli artar.

RET

Açıklama: RET, tirozin kinaz reseptörü olarak görev yapan bir proto-onkogendir ve hücre büyümesi, farklılaşması ve hayatta kalmasında önemli bir rol oynar.
Tümör İlişkisi: RET mutasyonları ve füzyonları, medüller tiroid kanseri, non-small cell lung cancer (NSCLC) ve bazı diğer solid tümörlerde görülür. RET'in aşırı aktivasyonu, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: RET inhibitörleri (örneğin, selpercatinib, pralsetinib), RET mutasyonu veya füzyonu taşıyan hastalarda etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılır. Bu inhibitörler, RET'in onkojenik sinyal iletimini hedef alır.
Prognoza Etki: RET mutasyonları veya füzyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, ancak RET inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz önemli ölçüde iyileştirilebilir.

ROS1

Açıklama: ROS1, hücre büyümesi, farklılaşması ve hayatta kalmasında rol oynayan bir tirozin kinaz reseptörüdür. ROS1, hücre sinyal yollarının aktivasyonunu başlatır.
Tümör İlişkisi: ROS1 füzyonları, non-small cell lung cancer (NSCLC), glioblastoma ve bazı diğer solid tümörlerde görülür. ROS1'in aşırı aktivasyonu, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: ROS1 inhibitörleri (örneğin, crizotinib, entrectinib) ROS1 füzyonu taşıyan NSCLC hastalarında etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılır. Bu inhibitörler, ROS1'in onkojenik sinyal iletimini hedef alır.
Prognoza Etki: ROS1 füzyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, ancak ROS1 inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz önemli ölçüde iyileştirilebilir.

SETD2

Açıklama: SETD2, histon H3K36 metiltransferaz aktivitesine sahip bir enzim kodlar ve gen ekspresyonu, DNA onarımı ve genom stabilitesinde önemli bir rol oynar.
Tümör İlişkisi: SETD2 mutasyonları, renal hücreli karsinom, glioma ve diğer çeşitli kanserlerde görülür. SETD2 kaybı, genetik instabiliteye ve DNA onarım bozukluklarına yol açarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: SETD2 mutasyonlarına yönelik spesifik tedaviler henüz mevcut değildir, ancak DNA hasar onarım inhibitörleri ve immünoterapiler klinik çalışmalarda değerlendirilmektedir.
Prognoza Etki: SETD2 mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle genetik instabiliteye bağlı olarak daha agresif tümörler gelişebilir.

SMAD4

Açıklama: SMAD4, TGF-β (Transforming Growth Factor-beta) sinyal yolunun bir bileşeni olarak hücre büyümesi, farklılaşması ve apoptozu düzenleyen bir tümör baskılayıcı gendir.
Tümör İlişkisi: SMAD4 mutasyonları, pankreas kanseri, kolorektal kanser ve diğer çeşitli solid tümörlerde yaygındır. SMAD4'ün kaybı, TGF-β yolunun işlev bozukluğuna neden olarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: SMAD4 mutasyonlarına yönelik spesifik tedaviler henüz mevcut değildir. Ancak, TGF-β yolunu hedefleyen ajanlar ve immünoterapiler SMAD4 mutasyonlarının bulunduğu kanserlerde araştırılmaktadır.
Prognoza Etki: SMAD4 mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle tümörlerin agresifliği ve metastatik potansiyeli artar.

TP53

Açıklama: TP53, hücre döngüsünü, DNA onarımını ve apoptozu düzenleyen bir tümör baskılayıcı gendir. p53 proteini olarak bilinir ve hücresel streslere yanıt olarak işlev görür.
Tümör İlişkisi: TP53 mutasyonları, birçok kanser türünde en yaygın görülen genetik değişikliklerden biridir. Özellikle akciğer, meme, kolon ve baş-boyun kanserlerinde sıkça görülür. TP53 mutasyonları, hücrelerin kontrolsüz çoğalmasına ve tümör gelişimine yol açar.
İlaç İlişkisi: TP53 mutasyonlarına yönelik spesifik tedaviler halen araştırılmaktadır. p53'ü hedefleyen moleküller ve immünoterapiler klinik çalışmalarda değerlendirilmektedir.
Prognoza Etki: TP53 mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle tedaviye direnç ve agresif tümör davranışı ile bağlantılıdır.

TSC1

Açıklama: TSC1 (Tuberous Sclerosis Complex 1), TSC2 ile birlikte hücre büyümesini ve proliferasyonunu düzenleyen bir tümör baskılayıcı gendir. mTOR sinyal yolunu inhibe eder.
Tümör İlişkisi: TSC1 mutasyonları, tuberous sclerosis complex (TSC) adı verilen genetik bir hastalıkta ve bazı solid tümörlerde (örneğin, renal anjiyomiyolipom) görülür. TSC1'in kaybı, hücre büyümesi ve proliferasyonunun kontrolsüz hale gelmesine yol açar.
İlaç İlişkisi: TSC1 mutasyonlarına sahip hastalar, mTOR inhibitörleri (örneğin, everolimus) ile tedavi edilebilir. Bu inhibitörler, hücre büyümesini kontrol altına almayı hedefler.
Prognoza Etki: TSC1 mutasyonları genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle mTOR inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda olumlu yanıtlar gözlemlenebilir.

TSC2

Açıklama: TSC2, TSC1 ile birlikte mTOR sinyal yolunu inhibe eden ve hücre büyümesini düzenleyen bir tümör baskılayıcı gendir. TSC2, tuberin olarak bilinir.
Tümör İlişkisi: TSC2 mutasyonları, tuberous sclerosis complex (TSC) ve çeşitli solid tümörlerde görülür. TSC2'nin kaybı, mTOR yolunun aşırı aktivasyonuna ve hücre proliferasyonunun artmasına yol açar.
İlaç İlişkisi: TSC2 mutasyonlarına sahip hastalar, mTOR inhibitörleri ile tedavi edilebilir. Bu inhibitörler, hücre büyümesini kontrol altına almayı amaçlar.
Prognoza Etki: TSC2 mutasyonları genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle mTOR inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda olumlu sonuçlar alınabilir.

VHL

Açıklama: VHL (Von Hippel-Lindau), hücrelerde oksijen seviyesini algılayan ve düzenleyen bir tümör baskılayıcı gendir. HIF (Hypoxia-Inducible Factor) yolunu inhibe eder.
Tümör İlişkisi: VHL mutasyonları, renal hücreli karsinom (özellikle clear cell) ve Von Hippel-Lindau hastalığına bağlı çeşitli tümörlerde görülür. VHL'nin kaybı, HIF stabilizasyonuna ve anjiyogenezin artmasına yol açar.
İlaç İlişkisi: VHL mutasyonları olan hastalar, HIF inhibitörleri ve anjiyogenez inhibitörleri ile tedavi edilebilir. Bu tedaviler, tümör büyümesini engellemeyi amaçlar.
Prognoza Etki: VHL mutasyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, ancak hedefe yönelik tedavilerle prognoz iyileştirilebilir.

AURKA (Aurora Kinase A)

Açıklama: AURKA, hücre döngüsünün mitoz safhasında önemli bir rol oynayan bir serin/treonin kinazdır. Hücre bölünmesi sırasında kromozomların düzgün ayrılmasını sağlar.
Tümör İlişkisi: AURKA'nın aşırı ekspresyonu, meme kanseri, over kanseri ve diğer çeşitli solid tümörlerde yaygındır. AURKA'nın artışı, hücre bölünmesinde hatalara ve aneuploidiye yol açarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
İlaç İlişkisi: AURKA inhibitörleri (örneğin, alisertib) özellikle AURKA'nın aşırı ekspresyonu olan tümörlerde araştırılmaktadır. Bu inhibitörler, mitoz sırasında AURKA'nın aktivitesini engelleyerek tümör büyümesini durdurmayı hedefler.
Prognoza Etki: AURKA aşırı ekspresyonu genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle bu genin aşırı ekspresyonunun olduğu tümörlerde daha agresif bir hastalık seyri gözlemlenir.

RAF1 (C-RAF)

Açıklama: RAF1, RAS/RAF/MEK/ERK sinyal yolunun bir bileşenidir ve hücre proliferasyonu, farklılaşması ve hayatta kalmasında kritik bir rol oynar. C-RAF olarak da bilinir.
Tümör İlişkisi: RAF1 mutasyonları veya aşırı aktivasyonu, melanom, non-small cell lung cancer (NSCLC) ve diğer çeşitli solid tümörlerde görülür. RAF1'in aktivasyonu, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: RAF1'in aşırı aktivitesini hedefleyen spesifik inhibitörler henüz yaygın olarak kullanılmamaktadır. Ancak, MEK inhibitörleri ve diğer sinyal yolunu hedefleyen ajanlar RAF1'in aktivitesini indirekt olarak etkileyebilir.
Prognoza Etki: RAF1 mutasyonları veya aşırı aktivasyonu genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle bu mutasyonların bulunduğu tümörlerde agresiflik artışı gözlemlenir.

MYC

Açıklama: MYC, hücre büyümesi, proliferasyonu ve apoptozunu düzenleyen bir transkripsiyon faktörüdür. MYC, birçok hücresel sürecin kontrolünde kritik rol oynar.
Tümör İlişkisi: MYC amplifikasyonları veya aşırı ekspresyonu, birçok kanser türünde (örneğin, Burkitt lenfoması, küçük hücreli akciğer kanseri) yaygındır. MYC, hücre döngüsünün kontrolsüz ilerlemesine yol açarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: MYC'i doğrudan hedefleyen tedaviler sınırlıdır, ancak MYC'in etkilediği sinyal yollarını hedefleyen ajanlar (örneğin, BET inhibitörleri) araştırılmaktadır.
Prognoza Etki: MYC amplifikasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle bu genin aşırı ekspresyonunun olduğu tümörlerde daha agresif bir hastalık seyri gözlemlenir.

NTRK1

Açıklama: NTRK1, nörotrofik faktör reseptörüdür ve hücre büyümesi, farklılaşması ve hayatta kalmasını düzenler. TrkA olarak da bilinir.
Tümör İlişkisi: NTRK1 füzyonları, tiroid kanseri, akciğer kanseri ve diğer çeşitli solid tümörlerde görülür. NTRK1'in füzyonları, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: NTRK füzyonlarını hedefleyen inhibitörler (örneğin, larotrectinib, entrectinib) NTRK1 füzyonu taşıyan hastalarda etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılır. Bu inhibitörler, NTRK'nin onkojenik sinyal iletimini hedef alır.
Prognoza Etki: NTRK1 füzyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, ancak NTRK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz önemli ölçüde iyileştirilebilir.

ESR1

Açıklama: ESR1, östrojen reseptörü alfa'yı kodlayan bir gendir ve östrojen sinyal yolunu düzenler. ESR1, meme kanseri gibi hormon bağımlı kanserlerde kritik bir rol oynar.
Tümör İlişkisi: ESR1 mutasyonları veya amplifikasyonları, özellikle hormon reseptör pozitif meme kanserinde yaygındır. ESR1'in aşırı aktivasyonu, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: ESR1 mutasyonlarına sahip hastalar, östrojen reseptör antagonistleri (örneğin, fulvestrant) ve aromataz inhibitörleri ile tedavi edilebilir. Bu tedaviler, östrojen sinyal yolunu bloke ederek tümör büyümesini durdurmayı hedefler.
Prognoza Etki: ESR1 mutasyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir. Tedaviye yanıt veren hastalarda prognoz iyileştirilebilir, ancak bazı mutasyonlar tedavi direnci geliştirebilir.

PIK3R1

Açıklama: PIK3R1, PI3K (fosfoinositid 3-kinaz) sinyal yolunun bir parçası olan p85 alt birimini kodlar. PI3K sinyal yolu, hücre büyümesi, proliferasyonu ve hayatta kalmasını düzenler.
Tümör İlişkisi: PIK3R1 mutasyonları, endometriyal kanser, glioblastoma ve bazı diğer solid tümörlerde görülür. PIK3R1 mutasyonları, PI3K/AKT/mTOR yolunun disfonksiyonuna yol açarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: PIK3R1 mutasyonlarına sahip hastalar, PI3K inhibitörleri (örneğin, alpelisib) ile tedavi edilebilir. Bu inhibitörler, PI3K/AKT/mTOR yolunu hedefleyerek tümör büyümesini durdurmayı amaçlar.
Prognoza Etki: PIK3R1 mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, ancak PI3K inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz iyileştirilebilir.

PTPN11

Açıklama: PTPN11, SHP-2 olarak bilinen bir protein tirozin fosfatazı kodlar. SHP-2, RAS/MAPK sinyal yolunu düzenleyerek hücre proliferasyonu ve farklılaşmasını kontrol eder.
Tümör İlişkisi: PTPN11 mutasyonları, miyelodisplastik sendromlar, lösemi ve bazı solid tümörlerde görülür. PTPN11 mutasyonları, RAS/MAPK yolunun aşırı aktivasyonuna yol açarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: PTPN11 mutasyonlarına yönelik spesifik tedaviler halen araştırılmaktadır. SHP-2 inhibitörleri, bu mutasyonların bulunduğu tümörlerde potansiyel tedavi seçenekleri olarak değerlendirilmektedir.
Prognoza Etki: PTPN11 mutasyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle bu mutasyonların bulunduğu tümörlerde agresiflik artışı ve tedaviye direnç gözlemlenir.

SRC

Açıklama: SRC, hücre proliferasyonu, farklılaşması ve hayatta kalmasını düzenleyen bir proto-onkogendir. SRC, hücre sinyal iletiminde önemli bir rol oynar.
Tümör İlişkisi: SRC'nin aşırı aktivasyonu veya aşırı ekspresyonu, kolon kanseri, meme kanseri ve diğer çeşitli solid tümörlerde yaygındır. SRC'nin aşırı aktivasyonu, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: SRC inhibitörleri (örneğin, dasatinib), SRC'nin aşırı aktivitesini hedef alarak tümör büyümesini durdurmayı amaçlar. Bu inhibitörler, özellikle SRC'nin aşırı aktivasyonunun görüldüğü tümörlerde kullanılır.
Prognoza Etki: SRC'nin aşırı aktivasyonu genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, ancak SRC inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz iyileştirilebilir.

CHEK2

Açıklama: CHEK2, DNA hasarına yanıt olarak hücre döngüsünü durduran bir kinazı kodlar. CHEK2, DNA onarım mekanizmalarında ve hücre döngüsünün kontrolünde önemli bir rol oynar.
Tümör İlişkisi: CHEK2 mutasyonları, meme kanseri, prostat kanseri ve kolorektal kanser gibi çeşitli solid tümörlerde görülür. CHEK2'nin kaybı, DNA hasarının birikmesine ve tümör gelişimine yol açabilir.
İlaç İlişkisi: CHEK2 mutasyonlarına yönelik spesifik tedaviler halen araştırılmaktadır. DNA hasar onarım inhibitörleri, CHEK2 mutasyonlarının bulunduğu kanserlerde potansiyel tedavi seçenekleri olarak değerlendirilmektedir.
Prognoza Etki: CHEK2 mutasyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, ancak DNA onarım inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz iyileştirilebilir.

NTRK2

Açıklama: NTRK2, TrkB olarak bilinen bir nörotrofik faktör reseptörünü kodlar. NTRK2, hücre büyümesi, farklılaşması ve hayatta kalmasını düzenler.
Tümör İlişkisi: NTRK2 mutasyonları ve füzyonları, bazı solid tümörlerde, özellikle nöroblastomlarda ve merkezi sinir sistemi tümörlerinde görülür. NTRK2'nin aşırı aktivasyonu, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: NTRK füzyonlarını hedefleyen inhibitörler (örneğin, larotrectinib, entrectinib), NTRK2 füzyonu taşıyan hastalarda etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılır. Bu inhibitörler, NTRK2'nin onkojenik sinyal iletimini hedef alır.
Prognoza Etki: NTRK2 mutasyonları veya füzyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, ancak NTRK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz önemli ölçüde iyileştirilebilir.

EPCAM

Açıklama: EPCAM, epitel hücre adezyon molekülü olarak bilinir ve hücre-hücre bağlantılarını düzenler. EPCAM, hücre proliferasyonu ve farklılaşmasında rol oynar.
Tümör İlişkisi: EPCAM aşırı ekspresyonu, kolon kanseri, meme kanseri ve diğer çeşitli solid tümörlerde yaygındır. EPCAM, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
İlaç İlişkisi: EPCAM'ı hedefleyen tedaviler (örneğin, immunoterapiler) araştırılmaktadır. Ayrıca, EPCAM, kanser hücrelerinin izolasyonu ve teşhisinde bir biyomarker olarak kullanılır.
Prognoza Etki: EPCAM aşırı ekspresyonu genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle bu genin aşırı ekspresyonunun olduğu tümörlerde daha agresif bir hastalık seyri gözlemlenir.

NTRK3

Açıklama: NTRK3, TrkC olarak bilinen bir nörotrofik faktör reseptörünü kodlar. NTRK3, hücre büyümesi, farklılaşması ve hayatta kalmasını düzenler.
Tümör İlişkisi: NTRK3 füzyonları ve mutasyonları, çeşitli solid tümörlerde, özellikle nöroblastomlarda ve merkezi sinir sistemi tümörlerinde görülür. NTRK3'ün aşırı aktivasyonu, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
İlaç İlişkisi: NTRK füzyonlarını hedefleyen inhibitörler (örneğin, larotrectinib, entrectinib), NTRK3 füzyonu taşıyan hastalarda etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılır. Bu inhibitörler, NTRK3'ün onkojenik sinyal iletimini hedef alır.
Prognoza Etki: NTRK3 mutasyonları veya füzyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, ancak NTRK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz önemli ölçüde iyileştirilebilir.

MLH1

Açıklama: MLH1, DNA mismatch repair (MMR) sisteminin bir bileşeni olan bir tümör baskılayıcı gendir. MLH1, DNA hasarının düzeltilmesinde önemli bir rol oynar.
Tümör İlişkisi: MLH1 mutasyonları veya epigenetik inaktivasyonu, mikrosatellit instabilitesi (MSI) yüksek olan kanserlerde yaygındır, özellikle kolorektal kanser, endometriyal kanser ve mide kanserinde görülür. MLH1'in kaybı, DNA hasarının birikmesine ve tümör gelişimine yol açar.
İlaç İlişkisi: MLH1 mutasyonu veya MSI-H olan tümörler, immünoterapilere (örneğin, PD-1 inhibitörleri) yanıt verebilir. Bu tür tedaviler, MLH1 kaybı olan tümörlerde etkili olabilir.
Prognoza Etki: MLH1 mutasyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir. MSI-H tümörler genellikle immünoterapiye iyi yanıt verir, bu da prognozu iyileştirebilir.

Bilgi Doğruluğu ve Güncellik Hakkında:

Yukarıda sunulan genler ve bunların tümör ilişkisi, ilaç etkileşimleri ve prognoza etkisi hakkında verilen bilgiler, mevcut bilimsel literatür ve klinik çalışmalar temel alınarak derlenmiştir. Ancak, genetik araştırmalar sürekli olarak gelişmekte ve yeni bulgular ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle, yukarıdaki bilgilerin doğruluğu, zamanla değişebilir ve belirli durumlar için en güncel klinik rehberlik ve tıbbi danışmanlıkla desteklenmelidir. Herhangi bir tedavi kararı alınmadan önce, en güncel klinik veriler ve uzman görüşleri dikkate alınmalıdır.

Solid Tümör Paneline yeni eklenen genler hakkında detaylı bilgiler:

TFE3 (Transcription Factor Binding to IGHM Enhancer 3):
TFE3, X kromozomunda yer alan bir transkripsiyon faktörüdür ve hücresel büyüme ile metabolizma üzerinde etkili olan birçok yolu düzenler. TFE3 translokasyonları renal hücreli karsinomlar (özellikle TFE3-füzyon pozitif renal hücreli karsinom) ve alveolar yumuşak doku sarkomları gibi bazı nadir tümörlerde sıkça görülür.

TFEB (Transcription Factor EB):
TFEB, lizozomal biyogenez ve otofajiyi düzenleyen bir başka transkripsiyon faktörüdür. Renal hücreli karsinomda görülen TFEB translokasyonları, bu genin aşırı ifadesi ve aktif hale gelmesi ile ilişkilidir. Bu genin mutasyonları ve translokasyonları nörodejeneratif hastalıklarla da ilişkilendirilmiştir.

STK11 (Serine/Threonine Kinase 11, LKB1):
STK11 tümör baskılayıcı bir gendir ve Peutz-Jeghers sendromu ile ilişkilidir. Bu genin mutasyonları çeşitli kanserlerde, özellikle akciğer kanseri ve pankreas kanserinde görülür. STK11 mutasyonları, hücresel enerji homeostazını etkileyerek kanser hücrelerinin çoğalmasını destekler.

JAK1 (Janus Kinase 1):
JAK1, bağışıklık yanıtında rol oynayan bir kinazdır ve JAK-STAT sinyal yolunda kritik bir bileşendir. JAK1 mutasyonları, özellikle lenfoma ve lösemi gibi hematolojik malignitelerde görülür, ancak bazı solid tümörlerde de bulunabilir.

ARID1B (AT-Rich Interaction Domain 1B):
ARID1B, kromatin yeniden düzenlenmesinde önemli rol oynayan bir gendir ve hücre büyümesi, çoğalması ve farklılaşmasında etkilidir. ARID1B mutasyonları özellikle nöroblastom, endometriyal karsinom ve diğer bazı kanser türlerinde saptanır.

KEAP1 (Kelch-like ECH-Associated Protein 1):
KEAP1, hücresel oksidatif stres yanıtında kritik bir regülatördür. Bu genin mutasyonları, özellikle akciğer adenokarsinomu gibi solid tümörlerde bulunur. KEAP1 mutasyonları genellikle tümörlerde NRF2 yolunun aktivasyonunu artırarak kanser hücrelerine avantaj sağlar.

SMARCA4 (SWI/SNF Related Matrix Associated Actin Dependent Regulator of Chromatin Subfamily A Member 4):
SMARCA4, tümör baskılayıcı bir gen olup, kromatin yeniden düzenlenmesinde görev alır. Mutasyonları küçük hücreli dışı akciğer kanseri, endometriyal karsinom gibi solid tümörlerde yaygındır ve çoğunlukla kötü prognoz ile ilişkilidir.

SMARCB1 (SWI/SNF Related Matrix Associated Actin Dependent Regulator of Chromatin Subfamily B Member 1):
SMARCB1, hücresel büyüme ve farklılaşmada rol oynayan önemli bir tümör baskılayıcıdır. SMARCB1 inaktivasyonu, rabdoid tümörler ve bazı renal tümörler gibi nadir ancak agresif tümörlerle ilişkilidir.

PIK3CB (Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphate 3-Kinase Catalytic Subunit Beta):
PIK3CB, PI3K/AKT sinyal yolunda görev alır ve hücresel büyüme ile hayatta kalmayı düzenler. PIK3CB aktivasyon mutasyonları, kanser hücrelerinde proliferasyonu artırarak ilerlemeyi hızlandırabilir ve özellikle meme kanseri ve bazı hematolojik malignitelerde bulunur.

MSI (Microsatellite Instability):
Mikrosatellit instabilitesi, DNA tamir mekanizmasındaki bozukluk sonucu ortaya çıkar ve özellikle kolorektal kanserlerde sık görülür. MSI yüksekliği olan tümörler, immünoterapiye daha iyi yanıt verme eğilimindedir.

NBN (Nibrin):
NBN, DNA tamirinde görev alan bir gendir. Mutasyonları Nijmegen Kırılganlık Sendromu ile ilişkilidir ve bu sendroma sahip bireylerde kanser riski artar. NBN mutasyonları bazı solid tümörlerde de görülebilir.

PIK3CG (Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphate 3-Kinase Catalytic Subunit Gamma):
PIK3CG, PI3K/AKT sinyal yolunda görev alır ve kanser hücrelerinin büyümesi ile hayatta kalmasını destekleyebilir. Bu genin mutasyonları solid tümörlerde nadiren görülse de, kanser hücrelerinde çeşitli sinyal yollarını etkileyebilir.

TCEB1 (Transcription Elongation Factor B Polypeptide 1):
TCEB1, transkripsiyon faktörleri ile DNA’nın etkileşimini düzenleyerek transkripsiyonu kontrol eder. Bu genin mutasyonları, özellikle renal hücreli karsinomda gözlemlenmiştir.

JAK2 (Janus Kinase 2):
JAK2, JAK-STAT yolunun bir üyesidir ve hücresel büyüme, proliferasyon ve farklılaşma sinyallerini iletir. JAK2 mutasyonları sıklıkla hematolojik malignitelerde bulunur, ancak solid tümörlerde de etkili olabilir.