Genel füzyon genleri panelimiz aşağıdadır.
TACC3, MET, TFG, PTPRZ1, KIF5B, DRB1, CLIP2, CD74, EPS15, LMNA, MPRIP, NFASC, TFG, TPR, IRF2BP2, TPM3, ETV6, BCR, STRN, TRAF2, AFAP1, AGBL4, GKAP1, BTBD1, EML4, ETV6, HNRNPA2B1, KANK1, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, NRG1, CD74, SLC3A2, APP, ATP1B1, RELA, c1lorf95, YAP1, MAMLD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, FGFR2, FGFR3, ALK, TMPRSS2, EML4, NPM1, CLTC, TPM3, RANBP2, STRN, ATIC, KIF5B, TPM4, TFG, HIP1, DCTN1, CARS, PPFIBP1, MSN, VCL, CCDC6, CAD, BRAF, ZKSCAN1, TRIM24, SND1, PPFIBP2, PCBP2, PAPSS1, MKRN1, KIAA1549, GTF21, FAM131B, CUL1, ARMC1O, AKAp9, AGK, AGAP3, SPTLC2, ZMYM4, TACC3, PPHLN1, OPTN, ROS1, RET, PDGFRB, FGFR1, ABL1, NAB2-STAT6, EWSR1, PAX3-FOXO1, TFE3, BCOR
TACC3
- Açıklama: TACC3 (Transforming Acidic Coiled-Coil Containing Protein 3), hücre bölünmesi ve mikrotübül dinamiklerinin düzenlenmesinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: TACC3 füzyonları, glioblastoma, mesane kanseri ve bazı diğer solid tümörlerde görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: TACC3 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler henüz mevcut değildir, ancak TACC3'ün yer aldığı sinyal yollarını hedef alan tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: TACC3 füzyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle glioblastoma gibi agresif tümörlerde.
MET
- Açıklama: MET (Mesenchymal-Epithelial Transition Factor), hücre büyümesi, farklılaşması ve hayatta kalmasında rol oynayan bir tirozin kinaz reseptörüdür.
- Tümör İlişkisi: MET füzyonları, akciğer kanseri, renal hücreli karsinom ve bazı diğer solid tümörlerde görülür. MET'in aşırı aktivasyonu, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırabilir.
- İlaç İlişkisi: MET inhibitörleri (örneğin, crizotinib, capmatinib), MET füzyonlarını taşıyan hastalarda etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılabilir.
- Prognoza Etki: MET füzyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, ancak MET inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda prognoz iyileştirilebilir.
TFG
- Açıklama: TFG (TRK-Fused Gene), hücre iskeleti düzenlenmesi ve hücre içi taşınmada rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: TFG füzyonları, tiroid kanseri ve bazı diğer solid tümörlerde görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: TFG füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak TFG'nin yer aldığı sinyal yollarını hedef alan tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: TFG füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine bağlı olarak değişebilir.
PTPRZ1
- Açıklama: PTPRZ1 (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type Z1), sinyal iletiminde rol oynayan bir reseptör tirozin fosfatazdır ve hücre proliferasyonu ile farklılaşmasını düzenler.
- Tümör İlişkisi: PTPRZ1 füzyonları, glioblastoma ve bazı diğer beyin tümörlerinde görülür. Bu füzyonlar, hücre sinyal iletiminde bozulmalara ve tümör gelişimine yol açabilir.
- İlaç İlişkisi: PTPRZ1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak bu füzyonların etkilediği sinyal yollarını hedef alan tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: PTPRZ1 füzyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle glioblastoma gibi agresif tümörlerde.
KIF5B
- Açıklama: KIF5B (Kinesin Family Member 5B), hücre içi taşınma ve organel hareketliliğinde rol oynayan bir motor proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: KIF5B füzyonları, özellikle akciğer kanseri gibi solid tümörlerde yaygındır. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: KIF5B-MET gibi füzyonlar, MET inhibitörleri (örneğin, crizotinib) ile tedavi edilebilir ve bu hastalarda klinik yanıtlar sağlanabilir.
- Prognoza Etki: KIF5B füzyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, ancak inhibitör tedavileri ile prognoz iyileştirilebilir.
DRB1
- Açıklama: DRB1 (Major Histocompatibility Complex, Class II, DR Beta 1), immün yanıtın düzenlenmesinde rol oynayan bir protein kodlar.
- Tümör İlişkisi: DRB1 füzyonları, bazı hematolojik malignitelerde ve solid tümörlerde nadir olarak görülür. Bu füzyonlar, tümör immün kaçış mekanizmalarına katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: DRB1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak immünoterapiler bu hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: DRB1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, füzyonun etkilediği immün mekanizmalara bağlı olarak değişebilir.
CLIP2
- Açıklama: CLIP2 (CAP-Gly Domain Containing Linker Protein 2), hücre iskeleti düzenlenmesi ve mikrotübül dinamiklerinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: CLIP2 füzyonları, tiroid kanseri ve bazı diğer solid tümörlerde görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: CLIP2 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak füzyonların etkilediği sinyal yollarını hedef alan tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: CLIP2 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine bağlı olarak değişebilir.
CD74
- Açıklama: CD74, MHC sınıf II antijen sunumu ve immün yanıtın düzenlenmesinde rol oynayan bir protein kodlar.
- Tümör İlişkisi: CD74 füzyonları, özellikle MALT lenfoma ve diğer B hücreli lenfomalar gibi hematolojik malignitelerde yaygındır. CD74 füzyonları, B hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: CD74 füzyonlarını hedefleyen immünoterapiler, özellikle lenfomalarda kullanılmaktadır.
- Prognoza Etki: CD74 füzyonları genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle immünoterapiler ile tedavi edilen hastalarda.
EPS15
- Açıklama: EPS15 (Epidermal Growth Factor Receptor Pathway Substrate 15), hücre sinyal iletimi ve endositozda rol oynayan bir proteindir.
- Tümör İlişkisi: EPS15 füzyonları, özellikle akciğer kanseri ve bazı solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: EPS15 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak füzyonların yer aldığı sinyal yollarını hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: EPS15 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümörün türüne ve tedaviye yanıtına bağlı olarak değişebilir.
LMNA
- Açıklama: LMNA (Lamin A/C), hücre çekirdeği zarfının bir parçası olan ve hücresel yapıyı destekleyen bir proteindir.
- Tümör İlişkisi: LMNA füzyonları, çeşitli solid tümörlerde, özellikle de yumuşak doku tümörlerinde görülebilir. Bu füzyonlar, hücre iskeletinde ve sinyal iletiminde bozulmalara yol açabilir.
- İlaç İlişkisi: LMNA füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genellikle füzyonun etkilediği yolları hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: LMNA füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun özelliklerine bağlı olarak değişebilir.
MPRIP
- Açıklama: MPRIP (Myosin Phosphatase Rho Interacting Protein), hücre iskeleti dinamiklerini ve hücre hareketliliğini düzenleyen bir proteindir.
- Tümör İlişkisi: MPRIP füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: MPRIP füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak hücre iskeleti düzenlenmesini hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: MPRIP füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
NFASC
- Açıklama: NFASC (Neurofascin), sinir hücrelerinin hücresel temaslarını ve sinyal iletimini düzenleyen bir hücre yüzey proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: NFASC füzyonları, beyin tümörleri ve nöroblastom gibi sinir sistemi ile ilişkili tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, sinir hücresi proliferasyonunu artırabilir.
- İlaç İlişkisi: NFASC füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak füzyonun etkilediği sinyal yollarını hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: NFASC füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle sinir sistemi tümörlerinde.
TPR
- Açıklama: TPR (Translocated Promoter Region), hücre çekirdeği zarının yapısında yer alan ve nükleer protein taşınmasını düzenleyen bir proteindir.
- Tümör İlişkisi: TPR füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücresel protein taşınmasının bozulmasına ve tümör gelişimine yol açabilir.
- İlaç İlişkisi: TPR füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genellikle füzyonun etkilediği yolları hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: TPR füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine bağlı olarak değişebilir.
IRF2BP2
- Açıklama: IRF2BP2 (Interferon Regulatory Factor 2 Binding Protein 2), immün yanıtın düzenlenmesinde rol oynayan bir proteindir.
- Tümör İlişkisi: IRF2BP2 füzyonları, çeşitli hematolojik malignitelerde ve bazı solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, immün sistemin kontrolsüz aktivasyonuna yol açabilir.
- İlaç İlişkisi: IRF2BP2 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak immünoterapiler bu tür füzyonları taşıyan hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: IRF2BP2 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, immün yanıtın düzenlenmesine bağlı olarak değişebilir.
TPM3
- Açıklama: TPM3 (Tropomyosin 3), hücre iskeleti ve kas kontraksiyonunda rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: TPM3 füzyonları, özellikle papiller tiroid karsinomu ve bazı diğer solid tümörlerde görülür. Bu füzyonlar, hücre iskeleti düzenlenmesinde bozulmalara yol açarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: TPM3-NTRK füzyonu, NTRK inhibitörleri (örneğin, larotrectinib) ile hedef alınabilir ve bu hastalarda etkili tedavi seçeneği olarak kullanılabilir.
- Prognoza Etki: TPM3 füzyonları genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle hedefe yönelik tedavilerle tedavi edilen hastalarda.
ETV6
- Açıklama: ETV6 (ETS Variant 6), hematopoietik hücre farklılaşması ve proliferasyonunda rol oynayan bir transkripsiyon faktörüdür.
- Tümör İlişkisi: ETV6 füzyonları, özellikle akut lenfoblastik lösemi (ALL) ve bazı diğer hematolojik malignitelerde yaygındır. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: ETV6 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genel lösemi tedavi protokolleri bu hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: ETV6 füzyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle çocukluk çağındaki ALL'de.
BCR
- Açıklama: BCR (Breakpoint Cluster Region), hücre sinyal iletimi ve hücre döngüsünün düzenlenmesinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: BCR-ABL1 füzyonu, kronik miyeloid lösemi (KML) ve akut lenfoblastik lösemi (ALL) gibi hematolojik malignitelerde yaygındır. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu ve hayatta kalmayı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
- İlaç İlişkisi: BCR-ABL1 füzyonunu hedefleyen tirozin kinaz inhibitörleri (örneğin, imatinib, dasatinib, nilotinib) KML ve ALL tedavisinde standart tedavi seçenekleri olarak kullanılmaktadır.
- Prognoza Etki: BCR-ABL1 füzyonu, tirozin kinaz inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
STRN
- Açıklama: STRN (Striatin), hücre iskeleti düzenlenmesi ve hücre sinyal iletiminde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: STRN-ALK füzyonu, özellikle tiroid kanseri ve bazı solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: STRN-ALK füzyonunu hedef alan ALK inhibitörleri (örneğin, crizotinib) bu tür füzyonları taşıyan hastalarda etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılabilir.
- Prognoza Etki: STRN-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
TRAF2
- Açıklama: TRAF2 (TNF Receptor Associated Factor 2), hücre proliferasyonu, farklılaşması ve apoptozun düzenlenmesinde rol oynayan bir adaptör proteindir.
- Tümör İlişkisi: TRAF2 füzyonları, çeşitli hematolojik malignitelerde ve solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre ölümünü engelleyerek tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: TRAF2 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak TNF sinyal yolunu hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: TRAF2 füzyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle apoptotik süreçlerin bozulduğu durumlarda.
AFAP1
- Açıklama: AFAP1 (Actin Filament Associated Protein 1), hücre iskeleti dinamiklerini düzenleyen ve hücresel sinyal iletimine katılan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: AFAP1 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: AFAP1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak hücre iskeleti düzenlenmesini hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: AFAP1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
AGBL4
- Açıklama: AGBL4 (ATP/GTP Binding Protein-Like 4), hücresel fonksiyonlarda rol oynayan bir enzimdir ve mikrotübül düzenlenmesinde görev alır.
- Tümör İlişkisi: AGBL4 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: AGBL4 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak hücre iskeleti düzenlenmesini hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: AGBL4 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
GKAP1
- Açıklama: GKAP1 (Guanylate Kinase Associated Protein 1), sinapslarda sinyal iletimini düzenleyen ve hücre iskeletiyle etkileşen bir proteindir.
- Tümör İlişkisi: GKAP1 füzyonları, özellikle sinir sistemi ile ilişkili tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, sinir hücresi proliferasyonunu artırabilir.
- İlaç İlişkisi: GKAP1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak sinir sistemi tümörlerinde kullanılan genel tedaviler bu hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: GKAP1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, sinir sistemi tümörlerinde.
BTBD1
- Açıklama: BTBD1 (BTB/POZ Domain Containing 1), protein-protein etkileşimlerinde rol oynayan ve hücresel sinyal iletimine katılan bir proteindir.
- Tümör İlişkisi: BTBD1 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: BTBD1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genel solid tümör tedavileri bu hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: BTBD1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine bağlı olarak değişebilir.
EML4
- Açıklama: EML4 (Echinoderm Microtubule Associated Protein Like 4), hücre iskeleti düzenlenmesi ve mikrotübül dinamiklerinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: EML4-ALK füzyonu, özellikle akciğer adenokarsinomlarında yaygın olarak görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
- İlaç İlişkisi: EML4-ALK füzyonunu hedef alan ALK inhibitörleri (örneğin, crizotinib, ceritinib, alectinib) akciğer kanseri tedavisinde yaygın olarak kullanılmaktadır ve bu hastalarda etkili tedavi seçenekleridir.
- Prognoza Etki: EML4-ALK füzyonu genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda.
ETV6
- Açıklama: ETV6 (ETS Variant 6), hematopoietik hücrelerin farklılaşması ve proliferasyonunda rol oynayan bir transkripsiyon faktörüdür.
- Tümör İlişkisi: ETV6-NTRK3 füzyonu, özellikle çocukluk çağı fibrosarkomu, tiroid kanseri ve bazı diğer solid tümörlerde yaygındır. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
- İlaç İlişkisi: ETV6-NTRK3 füzyonu, TRK inhibitörleri (örneğin, larotrectinib, entrectinib) ile tedavi edilebilir ve bu hastalarda etkili sonuçlar elde edilebilir.
- Prognoza Etki: ETV6-NTRK3 füzyonu genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle TRK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda.
HNRNPA2B1
- Açıklama: HNRNPA2B1 (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein A2/B1), RNA splicing ve taşımasında rol oynayan bir proteindir.
- Tümör İlişkisi: HNRNPA2B1 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu ve tümör gelişimini artırabilir.
- İlaç İlişkisi: HNRNPA2B1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak RNA işlenmesini hedef alan terapiler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: HNRNPA2B1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine bağlı olarak değişebilir.
KANK1
- Açıklama: KANK1 (KN Motif and Ankyrin Repeat Domain-Containing 1), hücre iskeleti düzenlenmesi ve hücre polaritesinde rol oynayan bir proteindir.
- Tümör İlişkisi: KANK1 füzyonları, bazı solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: KANK1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genel solid tümör tedavileri bu hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: KANK1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
ERG
- Açıklama: ERG (ETS-Related Gene), hücre proliferasyonu, farklılaşması ve apoptozunu düzenleyen bir transkripsiyon faktörüdür.
- Tümör İlişkisi: ERG füzyonları, özellikle prostat kanserinde yaygındır. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: ERG füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak prostat kanseri tedavileri bu hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: ERG füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, prostat kanserinin agresifliği ile ilişkili olabilir.
ETV1
- Açıklama: ETV1 (ETS Variant 1), hücre proliferasyonu ve farklılaşmasında rol oynayan bir transkripsiyon faktörüdür.
- Tümör İlişkisi: ETV1 füzyonları, gastrointestinal stromal tümör (GIST) ve melanom gibi bazı solid tümörlerde görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: ETV1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak füzyonun yer aldığı sinyal yollarını hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: ETV1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine bağlı olarak değişebilir.
ETV4
- Açıklama: ETV4 (ETS Variant 4), hücre proliferasyonu, farklılaşması ve invazyonunda rol oynayan bir transkripsiyon faktörüdür.
- Tümör İlişkisi: ETV4 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: ETV4 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak füzyonun yer aldığı sinyal yollarını hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: ETV4 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine bağlı olarak değişebilir.
ETV5
- Açıklama: ETV5 (ETS Variant 5), hücre proliferasyonu, farklılaşması ve apoptozunda rol oynayan bir transkripsiyon faktörüdür.
- Tümör İlişkisi: ETV5 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: ETV5 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak füzyonun yer aldığı sinyal yollarını hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: ETV5 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine bağlı olarak değişebilir.
NRG1
- Açıklama: NRG1 (Neuregulin 1), hücre büyümesi, farklılaşması ve hayatta kalmasında rol oynayan bir proteindir. NRG1, özellikle hücresel sinyal iletiminde önemlidir.
- Tümör İlişkisi: NRG1 füzyonları, akciğer adenokarsinomu, pankreas kanseri ve diğer solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: NRG1 füzyonlarını hedef alan tedaviler, klinik çalışmalarda araştırılmaktadır. Afatinib gibi bazı ilaçlar, NRG1 füzyonlarına sahip hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: NRG1 füzyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, ancak hedefe yönelik tedaviler ile tedavi edilen hastalarda prognoz iyileştirilebilir.
CD74
- Açıklama: CD74, MHC sınıf II antijen sunumu ve immün yanıtın düzenlenmesinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: CD74-NRG1 füzyonu, özellikle akciğer adenokarsinomu ve pankreas kanseri gibi solid tümörlerde görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: CD74-NRG1 füzyonu, NRG1 sinyal yolunu hedefleyen tedavilerle (örneğin, afatinib) tedavi edilebilir ve bu hastalarda klinik yanıt sağlanabilir.
- Prognoza Etki: CD74-NRG1 füzyonu, hedefe yönelik tedaviler ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
SLC3A2
- Açıklama: SLC3A2 (Solute Carrier Family 3 Member 2), hücre membranında amino asit taşınmasında rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: SLC3A2-ALK füzyonu, özellikle akciğer kanseri ve bazı diğer solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: SLC3A2-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri (örneğin, crizotinib) ile hedeflenebilir ve bu hastalarda etkili tedavi sonuçları elde edilebilir.
- Prognoza Etki: SLC3A2-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
APP
- Açıklama: APP (Amyloid Beta Precursor Protein), Alzheimer hastalığı ile ilişkilendirilen ve hücresel sinyal iletiminde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: APP füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: APP füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak füzyonun yer aldığı sinyal yollarını hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: APP füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
ATP1B1
- Açıklama: ATP1B1, hücre membranında sodyum-potasyum pompasının bir alt birimi olan bir proteini kodlar ve iyon dengesi ile hücresel fonksiyonları düzenler.
- Tümör İlişkisi: ATP1B1 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: ATP1B1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak hücre iyon dengesini ve sinyal yollarını hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: ATP1B1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine bağlı olarak değişebilir.
RELA
- Açıklama: RELA, NF-kB sinyal yolunun bir alt birimi olan ve hücre proliferasyonu, apoptoz ve immün yanıtı düzenleyen bir transkripsiyon faktörüdür.
- Tümör İlişkisi: RELA füzyonları, özellikle santral sinir sistemi tümörleri, özellikle de ependimomlarda yaygın olarak görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: RELA füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak NF-kB sinyal yolunu hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: RELA füzyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle çocukluk çağı ependimomlarında agresif bir hastalık seyri ile ilişkilidir.
c1orf95
- Açıklama: c1orf95, henüz tam olarak anlaşılmamış bir fonksiyona sahip olan bir protein kodlayan bir gendir.
- Tümör İlişkisi: c1orf95-RELA füzyonları, özellikle ependimomlarda görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: c1orf95-RELA füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak NF-kB sinyal yolunu hedefleyen tedaviler bu tür füzyonları taşıyan hastalarda potansiyel tedavi seçenekleri olarak araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: c1orf95-RELA füzyonu genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle agresif ependimomlarda.
YAP1
- Açıklama: YAP1 (Yes Associated Protein 1), hücre proliferasyonu ve apoptozun düzenlenmesinde rol oynayan bir transkripsiyon faktörüdür ve Hippo sinyal yolunda yer alır.
- Tümör İlişkisi: YAP1 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde, özellikle de pediatrik tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: YAP1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak Hippo sinyal yolunu hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: YAP1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
MAMLD1
- Açıklama: MAMLD1 (Mastermind-Like Domain-Containing 1), gen ekspresyonunun düzenlenmesinde rol oynayan bir transkripsiyon faktörüdür.
- Tümör İlişkisi: MAMLD1 füzyonları, bazı solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: MAMLD1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak gen ekspresyonunu hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: MAMLD1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
NTRK1
- Açıklama: NTRK1 (Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 1), sinir hücresi gelişimi ve hayatta kalmasını düzenleyen bir tirozin kinaz reseptörüdür.
- Tümör İlişkisi: NTRK1 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde, özellikle infantil fibrosarkom, tiroid kanseri ve akciğer kanseri gibi tümörlerde görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: NTRK1 füzyonlarını hedefleyen TRK inhibitörleri (örneğin, larotrectinib, entrectinib) bu tür füzyonları taşıyan hastalarda etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılabilir.
- Prognoza Etki: NTRK1 füzyonları, TRK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
NTRK2
- Açıklama: NTRK2 (Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 2), sinir hücresi gelişimi ve hayatta kalmasını düzenleyen bir tirozin kinaz reseptörüdür.
- Tümör İlişkisi: NTRK2 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: NTRK2 füzyonlarını hedefleyen TRK inhibitörleri, NTRK2 füzyonlarına sahip hastalarda potansiyel tedavi seçenekleri olarak kullanılabilir.
- Prognoza Etki: NTRK2 füzyonları, TRK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
NTRK3
- Açıklama: NTRK3 (Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 3), sinir hücresi gelişimi ve hayatta kalmasını düzenleyen bir tirozin kinaz reseptörüdür.
- Tümör İlişkisi: NTRK3 füzyonları, özellikle ETV6-NTRK3 füzyonu olarak, çocukluk çağı fibrosarkomu, sekonder lösemiler ve bazı solid tümörlerde yaygın olarak görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
- İlaç İlişkisi: NTRK3 füzyonlarını hedefleyen TRK inhibitörleri, NTRK3 füzyonuna sahip hastalarda etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılabilir.
- Prognoza Etki: NTRK3 füzyonları, TRK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
FGFR2
- Açıklama: FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2), hücre büyümesi, farklılaşması ve hayatta kalmasını düzenleyen bir tirozin kinaz reseptörüdür.
- Tümör İlişkisi: FGFR2 füzyonları, kolanjiokarsinom, endometrial kanser ve diğer bazı solid tümörlerde görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: FGFR2 füzyonlarını hedefleyen FGFR inhibitörleri (örneğin, pemigatinib) FGFR2 füzyonuna sahip hastalarda etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılabilir.
- Prognoza Etki: FGFR2 füzyonları, FGFR inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
FGFR3
- Açıklama: FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3), hücre büyümesi, farklılaşması ve hayatta kalmasını düzenleyen bir tirozin kinaz reseptörüdür.
- Tümör İlişkisi: FGFR3 füzyonları, mesane kanseri, baş ve boyun kanserleri ve bazı diğer solid tümörlerde yaygın olarak görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: FGFR3 füzyonlarını hedefleyen FGFR inhibitörleri (örneğin, erdafitinib) FGFR3 füzyonuna sahip hastalarda etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılabilir.
- Prognoza Etki: FGFR3 füzyonları, FGFR inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
ALK
- Açıklama: ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase), hücre büyümesi ve farklılaşmasını düzenleyen bir tirozin kinaz reseptörüdür.
- Tümör İlişkisi: ALK füzyonları, özellikle akciğer adenokarsinomu, anaplastik büyük hücreli lenfoma ve nöroblastom gibi çeşitli tümörlerde yaygın olarak görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
- İlaç İlişkisi: ALK inhibitörleri (örneğin, crizotinib, alectinib, lorlatinib) ALK füzyonuna sahip hastalarda etkili tedavi seçenekleri olarak yaygın olarak kullanılmaktadır.
- Prognoza Etki: ALK füzyonları, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
TMPRSS2
- Açıklama: TMPRSS2 (Transmembrane Serine Protease 2), hücresel proteoliz ve viral giriş süreçlerinde rol oynayan bir proteazdır.
- Tümör İlişkisi: TMPRSS2-ERG füzyonu, özellikle prostat kanserinde yaygın olarak görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: TMPRSS2-ERG füzyonuna yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak hormon terapileri ve kemoterapi bu füzyonu taşıyan prostat kanserinde etkili olabilir.
- Prognoza Etki: TMPRSS2-ERG füzyonu genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, prostat kanserinin agresifliği ile ilişkilidir.
EML4
- Açıklama: EML4 (Echinoderm Microtubule Associated Protein Like 4), hücre iskeleti düzenlenmesi ve mikrotübül dinamiklerinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: EML4-ALK füzyonu, özellikle akciğer adenokarsinomlarında yaygın olarak görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
- İlaç İlişkisi: EML4-ALK füzyonunu hedef alan ALK inhibitörleri (örneğin, crizotinib, ceritinib, alectinib) akciğer kanseri tedavisinde yaygın olarak kullanılmaktadır ve bu hastalarda etkili tedavi seçenekleridir.
- Prognoza Etki: EML4-ALK füzyonu genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda.
NPM1
- Açıklama: NPM1 (Nucleophosmin 1), hücre çekirdeğinde bulunan ve ribozom biyogenezi, hücre döngüsü düzenlemesi ve DNA onarımında rol oynayan bir proteindir.
- Tümör İlişkisi: NPM1-ALK füzyonu, özellikle anaplastik büyük hücreli lenfoma (ALCL) gibi hematolojik malignitelerde yaygındır. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
- İlaç İlişkisi: NPM1-ALK füzyonunu hedefleyen ALK inhibitörleri (örneğin, crizotinib) bu tür lenfomalarda etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılabilir.
- Prognoza Etki: NPM1-ALK füzyonu genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda.
CLTC
- Açıklama: CLTC (Clathrin Heavy Chain), hücre zarında endositoz ve veziküler taşıma süreçlerinde rol oynayan bir proteindir.
- Tümör İlişkisi: CLTC-ALK füzyonu, çeşitli hematolojik malignitelerde ve solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: CLTC-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilebilir ve bu hastalarda klinik yanıt sağlanabilir.
- Prognoza Etki: CLTC-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
TPM3
- Açıklama: TPM3 (Tropomyosin 3), hücre iskeleti ve kas kontraksiyonunda rol oynayan bir proteindir.
- Tümör İlişkisi: TPM3-NTRK1 füzyonu, çeşitli solid tümörlerde, özellikle papiller tiroid karsinomu ve infantil fibrosarkomda görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
- İlaç İlişkisi: TPM3-NTRK1 füzyonunu hedefleyen TRK inhibitörleri (örneğin, larotrectinib) bu tür tümörlerde etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılabilir.
- Prognoza Etki: TPM3-NTRK1 füzyonu, TRK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
RANBP2
- Açıklama: RANBP2 (RAN Binding Protein 2), hücre çekirdeği ve sitoplazma arasındaki protein taşınmasında rol oynayan bir proteindir.
- Tümör İlişkisi: RANBP2-ALK füzyonu, özellikle inflamatuar miyofibroblastik tümörlerde görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
- İlaç İlişkisi: RANBP2-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilebilir ve bu hastalarda etkili tedavi sonuçları elde edilebilir.
- Prognoza Etki: RANBP2-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
STRN
- Açıklama: STRN (Striatin), hücre iskeleti düzenlenmesi ve hücre sinyal iletiminde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: STRN-ALK füzyonu, özellikle tiroid kanseri ve bazı solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: STRN-ALK füzyonunu hedef alan ALK inhibitörleri (örneğin, crizotinib) bu tür füzyonları taşıyan hastalarda etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılabilir.
- Prognoza Etki: STRN-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
ATIC
- Açıklama: ATIC (5-Aminoimidazole-4-Carboxamide Ribonucleotide Formyltransferase/IMP Cyclohydrolase), purin biyosentezinde rol oynayan bir enzimdir.
- Tümör İlişkisi: ATIC-ALK füzyonu, çeşitli hematolojik malignitelerde ve solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: ATIC-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilebilir ve bu hastalarda klinik yanıt sağlanabilir.
- Prognoza Etki: ATIC-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
KIF5B
- Açıklama: KIF5B (Kinesin Family Member 5B), hücre içi taşınma ve organel hareketliliğinde rol oynayan bir motor proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: KIF5B-RET füzyonu, özellikle akciğer adenokarsinomlarında yaygındır. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
- İlaç İlişkisi: KIF5B-RET füzyonunu hedef alan RET inhibitörleri (örneğin, selpercatinib, pralsetinib) bu tür tümörlerde etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılabilir.
- Prognoza Etki: KIF5B-RET füzyonu, RET inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
TPM4
- Açıklama: TPM4 (Tropomyosin 4), hücre iskeleti ve kas kontraksiyonunda rol oynayan bir proteindir.
- Tümör İlişkisi: TPM4-ALK füzyonu, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
- İlaç İlişkisi: TPM4-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilebilir ve bu hastalarda klinik yanıt sağlanabilir.
- Prognoza Etki: TPM4-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
TFG
- Açıklama: TFG (TRK-Fused Gene), hücre iskeleti düzenlenmesi ve hücre içi taşınmada rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: TFG-ALK füzyonu, çeşitli solid tümörlerde, özellikle akciğer kanserinde nadiren görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: TFG-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri (örneğin, crizotinib) ile tedavi edilebilir ve bu hastalarda klinik yanıt sağlanabilir.
- Prognoza Etki: TFG-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
HIP1
- Açıklama: HIP1 (Huntingtin Interacting Protein 1), hücre içi taşıma ve apoptoz düzenlenmesinde rol oynayan bir proteindir.
- Tümör İlişkisi: HIP1-ALK füzyonu, bazı hematolojik malignitelerde ve solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu ve hayatta kalmayı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: HIP1-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilebilir ve bu hastalarda etkili tedavi sonuçları elde edilebilir.
- Prognoza Etki: HIP1-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
DCTN1
- Açıklama: DCTN1 (Dynactin Subunit 1), hücre içi taşınma ve mikrotübül düzenlenmesinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: DCTN1-ALK füzyonu, çeşitli hematolojik malignitelerde ve solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: DCTN1-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilebilir ve bu hastalarda klinik yanıt sağlanabilir.
- Prognoza Etki: DCTN1-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
CARS
- Açıklama: CARS (Cysteinyl-tRNA Synthetase), tRNA sentezinde rol oynayan bir enzimdir.
- Tümör İlişkisi: CARS-ALK füzyonu, özellikle inflamatuar miyofibroblastik tümörlerde görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: CARS-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilebilir ve bu hastalarda etkili tedavi sonuçları elde edilebilir.
- Prognoza Etki: CARS-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
PPFIBP1
- Açıklama: PPFIBP1 (Liprin Beta 1), hücre iskeleti düzenlenmesi ve hücre sinyal iletiminde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: PPFIBP1-ALK füzyonu, çeşitli hematolojik malignitelerde ve solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: PPFIBP1-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilebilir ve bu hastalarda klinik yanıt sağlanabilir.
- Prognoza Etki: PPFIBP1-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
MSN
- Açıklama: MSN (Moesin), hücre iskeleti düzenlenmesi ve hücre hareketliliğinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: MSN-ALK füzyonu, bazı hematolojik malignitelerde ve solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: MSN-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilebilir ve bu hastalarda etkili tedavi sonuçları elde edilebilir.
- Prognoza Etki: MSN-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
VCL
- Açıklama: VCL (Vinculin), hücre iskeleti düzenlenmesi ve hücre adezyonunda rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: VCL-ALK füzyonu, çeşitli hematolojik malignitelerde ve solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: VCL-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilebilir ve bu hastalarda klinik yanıt sağlanabilir.
- Prognoza Etki: VCL-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
CCDC6
- Açıklama: CCDC6 (Coiled-Coil Domain Containing 6), hücre döngüsü düzenlenmesi ve apoptozda rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: CCDC6-RET füzyonu, özellikle tiroid kanseri ve bazı solid tümörlerde yaygın olarak görülür. Bu füzyon, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
- İlaç İlişkisi: CCDC6-RET füzyonunu hedef alan RET inhibitörleri (örneğin, selpercatinib) bu tür tümörlerde etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılabilir.
- Prognoza Etki: CCDC6-RET füzyonu, RET inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
CAD
- Açıklama: CAD (Carbamoyl-Phosphate Synthetase 2, Aspartate Transcarbamylase, and Dihydroorotase), pirimidin biyosentezinde rol oynayan bir enzim kompleksini kodlar.
- Tümör İlişkisi: CAD füzyonları, nadir de olsa bazı hematolojik malignitelerde ve solid tümörlerde görülebilir. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: CAD füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genel tümör tedavi protokolleri bu tür füzyonları taşıyan hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: CAD füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
BRAF
- Açıklama: BRAF (B-Raf Proto-Oncogene), RAS/RAF/MEK/ERK sinyal yolunun bir parçası olan bir serin/treonin kinazdır ve hücre proliferasyonu, farklılaşması ve hayatta kalmasını düzenler.
- Tümör İlişkisi: BRAF füzyonları, çeşitli solid tümörlerde, özellikle melanom, kolorektal kanser ve tiroid kanserinde yaygındır. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu ve metastazı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunur.
- İlaç İlişkisi: BRAF füzyonlarını hedefleyen BRAF inhibitörleri (örneğin, vemurafenib, dabrafenib) bu tür tümörlerde etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılabilir.
- Prognoza Etki: BRAF füzyonları, BRAF inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
ZKSCAN1
- Açıklama: ZKSCAN1 (Zinc Finger with KRAB and SCAN Domains 1), gen ekspresyonunun düzenlenmesinde rol oynayan bir transkripsiyon faktörüdür.
- Tümör İlişkisi: ZKSCAN1 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: ZKSCAN1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genel tümör tedavi protokolleri bu tür füzyonları taşıyan hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: ZKSCAN1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
TRIM24
- Açıklama: TRIM24 (Tripartite Motif Containing 24), hücre proliferasyonu, farklılaşması ve apoptozunun düzenlenmesinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: TRIM24 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: TRIM24 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genel tümör tedavi protokolleri bu tür füzyonları taşıyan hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: TRIM24 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
SND1
- Açıklama: SND1 (Staphylococcal Nuclease Domain Containing 1), RNA işlenmesi ve gen ekspresyonunun düzenlenmesinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: SND1 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: SND1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genel tümör tedavi protokolleri bu tür füzyonları taşıyan hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: SND1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
PPFIBP2
- Açıklama: PPFIBP2 (Liprin Beta 2), hücre iskeleti düzenlenmesi ve hücre sinyal iletiminde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: PPFIBP2 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: PPFIBP2 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genel tümör tedavi protokolleri bu tür füzyonları taşıyan hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: PPFIBP2 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
PCBP2
- Açıklama: PCBP2 (Poly(rC) Binding Protein 2), mRNA stabilitesi ve translasyonunun düzenlenmesinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: PCBP2 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: PCBP2 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genel tümör tedavi protokolleri bu tür füzyonları taşıyan hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: PCBP2 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
PAPSS1
- Açıklama: PAPSS1 (3'-Phosphoadenosine 5'-Phosphosulfate Synthase 1), sülfat transferinde kullanılan bir koenzim olan PAPS'yi sentezleyen bir enzimdir.
- Tümör İlişkisi: PAPSS1 füzyonları, bazı solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu ve metabolik süreçleri etkileyerek tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: PAPSS1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genel tümör tedavi protokolleri bu tür füzyonları taşıyan hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: PAPSS1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
MKRN1
- Açıklama: MKRN1 (Makorin Ring Finger Protein 1), ubiquitinasyon ve proteasomal yıkım süreçlerinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: MKRN1 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, protein stabilitesini etkileyerek hücre proliferasyonunu artırabilir ve tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: MKRN1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak ubiquitin-proteasom yolunu hedefleyen tedaviler bu tür füzyonları taşıyan hastalarda potansiyel olarak etkili olabilir.
- Prognoza Etki: MKRN1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
KIAA1549
- Açıklama: KIAA1549, hücre sinyalleşmesi ve hücre döngüsü düzenlenmesinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: KIAA1549-BRAF füzyonu, pediatrik düşük dereceli gliomalarda yaygın olarak görülür. Bu füzyon, RAS/RAF/MEK/ERK yolunu aşırı derecede aktive ederek hücre proliferasyonunu artırır.
- İlaç İlişkisi: KIAA1549-BRAF füzyonu hedefe yönelik tedavi seçenekleri olarak BRAF inhibitörleri ile tedavi edilebilir, ancak bu füzyonun bulunduğu hastalarda tedavi seçenekleri genellikle sınırlıdır.
- Prognoza Etki: KIAA1549-BRAF füzyonu genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle pediatrik düşük dereceli gliomalarda.
GTF21
- Açıklama: GTF21 (General Transcription Factor 2I), transkripsiyonun düzenlenmesinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: GTF21 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, transkripsiyonel aktiviteyi değiştirerek hücre proliferasyonunu artırabilir ve tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: GTF21 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak gen ekspresyonunu düzenleyen terapiler bu tür füzyonları taşıyan hastalarda araştırılabilir.
- Prognoza Etki: GTF21 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
FAM131B
- Açıklama: FAM131B (Family with Sequence Similarity 131, Member B), hücre proliferasyonu ve farklılaşmasında rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: FAM131B-ALK füzyonu, özellikle tiroid kanserinde nadir olarak görülür. Bu füzyon, ALK sinyal yolunu aşırı aktive ederek hücre proliferasyonunu artırır ve tümör gelişimine katkıda bulunur.
- İlaç İlişkisi: FAM131B-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri (örneğin, crizotinib) ile hedeflenebilir ve bu hastalarda etkili tedavi seçenekleri olarak kullanılabilir.
- Prognoza Etki: FAM131B-ALK füzyonu, ALK inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
CUL1
- Açıklama: CUL1 (Cullin 1), ubiquitin ligaz kompleksi bileşeni olarak protein yıkımında rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: CUL1 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, ubiquitinasyon yoluyla protein yıkımını etkileyerek hücre proliferasyonunu artırabilir ve tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: CUL1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak ubiquitin-proteasom yolunu hedefleyen tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: CUL1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
ARMC10
- Açıklama: ARMC10 (Armadillo Repeat Containing 10), hücre döngüsü düzenlenmesi ve apoptozda rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: ARMC10 füzyonları, bazı solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu ve hayatta kalmayı artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: ARMC10 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genel tümör tedavi protokolleri bu tür füzyonları taşıyan hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: ARMC10 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
AKAP9
- Açıklama: AKAP9 (A-Kinase Anchoring Protein 9), hücresel sinyal iletimi ve hücre iskeleti düzenlenmesinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: AKAP9-BRAF füzyonu, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyon, BRAF sinyal yolunu aşırı aktive ederek hücre proliferasyonunu artırabilir ve tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: AKAP9-BRAF füzyonu hedefe yönelik tedavi seçenekleri olarak BRAF inhibitörleri ile tedavi edilebilir.
- Prognoza Etki: AKAP9-BRAF füzyonu, BRAF inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
AGK
- Açıklama: AGK (Acylglycerol Kinase), lipid metabolizmasında rol oynayan bir enzimdir ve hücre içi sinyalleşmede etkili olabilir.
- Tümör İlişkisi: AGK-BRAF füzyonu, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyon, BRAF sinyal yolunu aşırı aktive ederek hücre proliferasyonunu artırabilir ve tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: AGK-BRAF füzyonu hedefe yönelik tedavi seçenekleri olarak BRAF inhibitörleri ile tedavi edilebilir.
- Prognoza Etki: AGK-BRAF füzyonu, BRAF inhibitörleri ile tedavi edilen hastalarda genellikle iyi prognoz ile ilişkilendirilir.
81. AGAP3
- Açıklama: AGAP3 (ArfGAP With GTPase Domain, Ankyrin Repeat And PH Domain 3), hücresel sinyal iletimi ve veziküler taşımada rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: AGAP3 füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücresel sinyal yollarını etkileyerek hücre proliferasyonunu artırabilir ve tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: AGAP3 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genel tümör tedavi protokolleri bu tür füzyonları taşıyan hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: AGAP3 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
SPTLC2
- Açıklama: SPTLC2 (Serine Palmitoyltransferase Long Chain Base Subunit 2), sfingolipid biyosentezinde rol oynayan bir enzimdir.
- Tümör İlişkisi: SPTLC2 füzyonları, nadir de olsa bazı solid tümörlerde görülebilir. Bu füzyonlar, lipid metabolizmasını etkileyerek hücre proliferasyonunu artırabilir ve tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: SPTLC2 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak lipid metabolizmasını hedefleyen terapiler araştırılabilir.
- Prognoza Etki: SPTLC2 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
ZMYM4
- Açıklama: ZMYM4 (Zinc Finger MYM-Type Containing 4), transkripsiyonel düzenlemede rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: ZMYM4 füzyonları, bazı solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, gen ekspresyonunu değiştirerek hücre proliferasyonunu artırabilir ve tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: ZMYM4 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genel tümör tedavi protokolleri bu tür füzyonları taşıyan hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: ZMYM4 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
TACC3
- Açıklama: TACC3 (Transforming Acidic Coiled-Coil Containing Protein 3), hücre bölünmesi ve mikrotübül dinamiklerinin düzenlenmesinde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: TACC3 füzyonları, glioblastoma, mesane kanseri ve bazı diğer solid tümörlerde görülür. Bu füzyonlar, hücre proliferasyonunu artırarak tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: TACC3 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler henüz mevcut değildir, ancak TACC3'ün yer aldığı sinyal yollarını hedef alan tedaviler araştırılmaktadır.
- Prognoza Etki: TACC3 füzyonları genellikle kötü prognoz ile ilişkilendirilir, özellikle glioblastoma gibi agresif tümörlerde.
PPHLN1
- Açıklama: PPHLN1 (Periphilin 1), hücresel iskelet yapısını ve adezyonu düzenleyen bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: PPHLN1 füzyonları, bazı solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücre iskeletini etkileyerek hücre proliferasyonunu artırabilir ve tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: PPHLN1 füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak hücre iskeletini ve adezyonu hedefleyen tedaviler araştırılabilir.
- Prognoza Etki: PPHLN1 füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
OPTN
- Açıklama: OPTN (Optineurin), veziküler taşımada ve hücre içi sinyal iletiminde rol oynayan bir proteini kodlar.
- Tümör İlişkisi: OPTN füzyonları, çeşitli solid tümörlerde nadiren görülür. Bu füzyonlar, hücresel taşımayı ve sinyalleşmeyi etkileyerek hücre proliferasyonunu artırabilir ve tümör gelişimine katkıda bulunabilir.
- İlaç İlişkisi: OPTN füzyonlarına yönelik spesifik tedaviler mevcut değildir, ancak genel tümör tedavi protokolleri bu tür füzyonları taşıyan hastalarda etkili olabilir.
- Prognoza Etki: OPTN füzyonları genellikle değişken prognoz ile ilişkilendirilir, tümör tipine ve füzyonun etkilerine bağlı olarak değişebilir.
Bilgi Doğruluğu ve Güncellik Hakkında:
Yukarıda sunulan genler ve bunların tümör ilişkisi, ilaç etkileşimleri ve prognoza etkisi hakkında verilen bilgiler, mevcut bilimsel literatür ve klinik çalışmalar temel alınarak derlenmiştir. Ancak, genetik araştırmalar sürekli olarak gelişmekte ve yeni bulgular ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle, yukarıdaki bilgilerin doğruluğu zamanla değişebilir ve belirli durumlar için en güncel klinik rehberlik ve tıbbi danışmanlıkla desteklenmelidir. Herhangi bir tedavi kararı alınmadan önce, en güncel klinik veriler ve uzman görüşleri dikkate alınmalıdır.
Bu bilgiler, füzyon paneli alanında güncel literatüre dayanmaktadır ve klinik pratikte kullanılan bilgilerin doğru ve güncel olmasına özen gösterilmiştir. Ancak, her zaman en son bilimsel araştırmaları ve klinik rehberleri takip etmek önemlidir.
Hematoonkoloji Paneli Eklenenler: BCORL1, IL7R, TAL1, ETV6, PRPF8, BCL6, FOXO3, NFKB2, TET3, BCOR, KMT2A, NFKB1, TAL2, BCL2, DNMT3B, SF3A1, MCL1, IKZF1
Yeni eklenen genler hakkında bazı önemli bilgiler:
ABL1 (Abelson tyrosine kinase 1)
- Gen Özelliği: ABL1, hücre proliferasyonunu ve farklılaşmasını düzenleyen bir tirozin kinaz genidir.
- Kanser İlişkisi: Özellikle kronik miyeloid lösemi (KML) ve diğer lösemi türlerinde, BCR-ABL füzyon proteini olarak anormal aktivasyonla ilişkilendirilmiştir.
- Tedavi İlişkisi: İmatinib gibi tirozin kinaz inhibitörleri, ABL1 mutasyonları olan kanser türlerinin tedavisinde kullanılmaktadır.
FGFR1 (Fibroblast büyüme faktörü reseptörü 1)
- Gen Özelliği: FGFR1, hücre büyümesi ve farklılaşmasında önemli bir rol oynayan bir reseptördür.
- Kanser İlişkisi: FGFR1 amplifikasyonları akciğer kanseri, glioblastoma ve meme kanseri gibi tümörlerde gözlemlenmiştir.
- Tedavi İlişkisi: FGFR inhibitörleri, FGFR1 amplifikasyonuna sahip hastalarda tedavi seçeneği olarak araştırılmaktadır.
TFE3 (Transcription factor binding to IGHM enhancer 3)
- Gen Özelliği: TFE3, hücre büyümesi, metabolizması ve otofaji süreçlerini düzenleyen bir transkripsiyon faktörüdür.
- Kanser İlişkisi: Özellikle çocukluk çağı renal hücreli karsinomlarında ve alveolar yumuşak doku sarkomlarında füzyon genleri olarak rol alır.
- Tedavi İlişkisi: TFE3 füzyonlarına yönelik spesifik hedefli tedaviler gelişim aşamasındadır.
RET (Rearranged during Transfection)
- Gen Özelliği: RET, hücre büyümesi ve sinyal iletimini düzenleyen bir tirozin kinaz reseptörüdür.
- Kanser İlişkisi: RET mutasyonları ve füzyonları, özellikle tiroid kanseri ve akciğer kanseri türlerinde önemli bir rol oynar.
- Tedavi İlişkisi: RET inhibitörleri (ör. selpercatinib), RET mutasyon veya füzyonlarına sahip kanserlerde etkili olabilir.
EWSR1 (Ewing sarcoma breakpoint region 1)
- Gen Özelliği: EWSR1, genellikle transkripsiyonel aktiviteyi düzenleyen proteinler ile füzyon yaparak rol alır.
- Kanser İlişkisi: Özellikle Ewing sarkomlarında ve nadir yumuşak doku tümörlerinde EWSR1 füzyonları görülmektedir.
- Tedavi İlişkisi: Hedefli tedavi çalışmaları sürmekte olup, standart tedavi genellikle kemoterapi ve radyoterapidir.
PDGFRB (Platelet-derived growth factor receptor beta)
- Gen Özelliği: PDGFRB, hücre proliferasyonu ve anjiyogenez gibi süreçlerde yer alan bir reseptördür.
- Kanser İlişkisi: PDGFRB mutasyonları kronik miyelomonositik lösemi ve glioblastoma gibi kanserlerde görülmüştür.
- Tedavi İlişkisi: PDGFR inhibitörleri, PDGFRB mutasyonlarına sahip hastalarda kullanılır.
NAB2-STAT6 Füzyonu
- Gen Özelliği: NAB2 ve STAT6 genlerinin füzyonu, tümörlerin büyümesini teşvik eden anormal bir sinyal yolunu aktif hale getirebilir.
- Kanser İlişkisi: Özellikle sinovyal sarkom ve bazı iyi huylu mezotelyal tümörlerde NAB2-STAT6 füzyonları bildirilmiştir.
- Tedavi İlişkisi: Hedefli tedavi araştırmaları devam etmektedir.
PAX3-FOXO1 Füzyonu
- Gen Özelliği: PAX3 ve FOXO1 genlerinin füzyonu, çoğunlukla kas ve yumuşak doku gelişimi ile ilişkilidir.
- Kanser İlişkisi: Bu füzyon, alveolar rabdomyosarkomlarda sıkça görülür.
- Tedavi İlişkisi: Mevcut tedaviler cerrahi ve kemoterapiye odaklanmaktadır, ancak hedefli tedaviler üzerine araştırmalar devam etmektedir.
BCOR (BCL6 corepressor)
- Gen Özelliği: BCOR, transkripsiyonel baskılayıcı olarak görev yapar.
- Kanser İlişkisi: Mutasyonları, özellikle bazı pediatrik tümörler, medülloblastoma ve yumuşak doku tümörlerinde bulunmuştur.
- Tedavi İlişkisi: BCOR mutasyonlarını hedefleyen spesifik tedaviler gelişim aşamasındadır.
ROS1 (c-ros oncogene 1)
- Gen Özelliği: ROS1, hücre büyümesini ve farklılaşmasını düzenleyen bir reseptördür.
- Kanser İlişkisi: ROS1 füzyonları, özellikle akciğer adenokarsinomlarında rol oynar.
- Tedavi İlişkisi: ROS1 pozitif akciğer kanseri olan hastalarda krizotinib gibi ROS1 inhibitörleri kullanılmaktadır.
Bu genlerin her biri, hedefli tedavi geliştirilmesi açısından umut vaat eden onkogenler veya tümör baskılayıcı genlerdir ve kanser biyolojisinde kritik roller üstlenir.