Kanser hastaları ve onların yakınları için genetik testler ve özellikle NGS (Next-Generation Sequencing) hakkında bilgi edinmek, tedavi süreçlerini anlamak açısından büyük önem taşır. Bu yazıda, elimizdeki paneller, kullandığımız cihazlar, süreçlerin nasıl işlediği, sonuçların nasıl değerlendirildiği ve raporların nasıl hazırlandığı hakkında detaylı bilgiler sunacağız. Bu bilgiler, genetik testlerin ne olduğu, nasıl çalıştığı ve sizin için neden önemli olduğu konularında sizleri aydınlatmayı amaçlamaktadır.
NGS Nedir ve Kanser Tedavisinde Neden Önemlidir?
Next-Generation Sequencing (NGS), DNA ve RNA dizilerini hızlı ve doğru bir şekilde analiz etmeye olanak tanıyan ileri bir genetik teknoloji yöntemidir. Bu teknoloji, kanser gibi genetik temelli hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerinde büyük bir devrim yaratmıştır. NGS, bir hastanın tüm genomunu veya belirli gen bölgelerini tarayarak, genetik mutasyonları ve varyantları tespit edebilir. Bu, kişiye özel tedavi planlarının oluşturulmasında kritik bir rol oynar.
NGS Nasıl Çalışır?
NGS teknolojisi, bir hastadan alınan biyopsi örneğindeki DNA veya RNA moleküllerini milyonlarca küçük parçaya ayırarak her bir parçayı diziler. Bu diziler daha sonra yüksek hassasiyetle analiz edilir. Bu süreç, kanser hücrelerinde meydana gelen mutasyonları, varyantları ve hatta nadir görülen genetik değişiklikleri tespit etmeye yardımcı olur. Bu bilgiler, doktorların hangi tedavilerin sizin için en etkili olacağını belirlemelerine yardımcı olabilir.
Kullandığımız Genetik Paneller ve Cihazlar
NGS testlerimizde, belirli kanser türlerine yönelik olarak özelleştirilmiş genetik paneller kullanıyoruz. Bu paneller, kanserle ilişkili genlerin taranmasını sağlar ve her panel, belirli bir kanser türüyle ilişkili kritik genleri içerir.
1. LUNG PANEL
Hedeflenen Genler: STK11, TP53, EGFR, KRAS, ALK gibi akciğer kanserleriyle ilişkili önemli genleri hedefler. Bu panel, akciğer kanseri tedavisinde sıkça karşılaşılan genetik mutasyonları tespit etmeye odaklanır. EGFR ve ALK gibi genlerdeki mutasyonlar, hedefe yönelik tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde kritik öneme sahiptir.
2. SOLİD TÜMÖR PANEL
Hedeflenen Genler: BRCA1, BRCA2, PIK3CA, TP53 gibi farklı tümör türlerinde görülen geniş bir gen yelpazesini kapsar. Bu panel, meme, kolon, prostat gibi farklı organlarda gelişen solid tümörlerin genetik yapısını anlamak için kullanılır. BRCA1/2 gibi genlerdeki mutasyonlar, meme kanserinde risk değerlendirmesi ve tedavi planlaması için önemlidir.
3. HEMATOONKOLOJİ PANELİ
Hedeflenen Genler: FLT3, NPM1, TP53, JAK2 gibi hematolojik kanserlerde sıkça mutasyon gösteren genleri kapsar. Bu panel, lösemi ve lenfoma gibi kan kanserlerinin moleküler yapısını detaylı olarak analiz eder. FLT3 ve JAK2 gibi genlerdeki mutasyonlar, hedefe yönelik tedavi seçenekleri sunar.
4. GENEL FÜZYON PANELİ
Hedeflenen Genler: NTRK, ALK, ROS1 gibi füzyon genlerini tespit eder. Füzyon genler, farklı genlerin anormal şekilde birleşmesiyle oluşur ve bu genetik değişiklikler bazı kanser türlerinin gelişimine yol açabilir. Füzyon genler, özellikle hedefe yönelik tedavilerin belirlenmesinde kritik rol oynar.
Cihazlarımız
NGS analizlerinde, dünya çapında güvenilirliği kanıtlanmış Illumina MiSeq cihazını kullanıyoruz. Bu cihaz, yüksek hassasiyeti ve doğruluğu ile bilinir. Geniş genetik verileri hızlı bir şekilde analiz ederek, en küçük genetik değişiklikleri bile tespit etme yeteneğine sahiptir. Bu, tedavi sürecinde en doğru bilgileri sağlamak için kritik önem taşır.
NGS Süreci Nasıl İşler?
NGS testleri, birkaç önemli adımdan oluşur. Her bir adım, doğru ve güvenilir sonuçlar elde etmek için dikkatle planlanmıştır.
1. Örnek Toplama
NGS testlerinin ilk adımı, biyopsi veya kan örneği gibi biyolojik materyalin toplanmasıdır. Bu örnekler, laboratuvar ortamında DNA veya RNA izolasyonu için kullanılır. İzolasyon işlemi, genetik materyalin saf ve analiz için uygun hale getirilmesini sağlar.
2. DNA/RNA İzolasyonu
Toplanan örneklerden DNA veya RNA, ileri biyoteknolojik yöntemlerle izole edilir. Bu adım, genetik materyalin kalitesini ve miktarını belirlemek için çeşitli kalite kontrol testleri ile takip edilir. Kaliteli bir izolasyon, analiz sonuçlarının doğruluğunu artırır.
3. Kütüphane Hazırlığı
İzolasyonu tamamlanan DNA veya RNA, NGS cihazlarında dizilenebilir hale getirilir. Bu aşamada, genetik materyal özel enzimlerle işlenerek küçük parçalara ayrılır ve her bir parça dizilmek üzere bir kütüphane oluşturur. Kütüphane hazırlığı, genetik materyalin dizileme işlemine hazır hale getirilmesidir.
4. Sekanslama
Hazırlanan kütüphane, Illumina MiSeq cihazı tarafından dizilir. Bu işlem sırasında milyonlarca DNA veya RNA parçası aynı anda dizilir ve bu diziler bilgisayar yazılımları tarafından analiz edilir. Bu adım, genetik değişikliklerin tespit edildiği kritik bir süreçtir.
5. Veri Analizi
Dizilimi tamamlanan genetik veriler, biyoinformatik araçlar kullanılarak analiz edilir. Bu analiz, genetik değişikliklerin, mutasyonların ve füzyonların tespit edilmesini sağlar. Özel yazılımlar, bu verileri anlamlı hale getirir ve doktorların tedavi planlarını oluşturmasına yardımcı olur.
6. Raporlama ve Sonuçlar
Analiz edilen veriler, detaylı raporlar halinde sunulur. Bu raporlar, doktorlara hastanın genetik yapısı hakkında kritik bilgiler sağlar. Raporlarda, hangi genlerde hangi mutasyonların bulunduğu, bu mutasyonların ne anlama geldiği ve hangi tedavi seçeneklerinin mevcut olduğu belirtilir. Bu, kişiselleştirilmiş tıbbın temel taşlarından biridir.
NGS Sonuçlarının Değerlendirilmesi
NGS sonuçları, doktorlar için birçok önemli bilgiyi ortaya çıkarır. Bu sonuçlar, genellikle üç ana kategoriye ayrılır:
- Patojenik (Hastalık Yapıcı) Mutasyonlar: Bu mutasyonlar, kanser gelişimiyle doğrudan ilişkilidir ve hedefe yönelik tedavi için potansiyel adaylardır.
- VUS (Klinik Önemi Bilinmeyen Varyantlar): Bu genetik değişikliklerin klinik önemi henüz tam olarak anlaşılamamıştır ve ek araştırma gerektirir.
- Mutasyon İçermeyen Genler: Analiz edilen ancak herhangi bir mutasyon tespit edilmeyen genlerdir. Bu, genlerin normal çalıştığını veya analiz sırasında tespit edilebilecek bir değişiklik olmadığını gösterir.
Tedavi Planlaması
NGS sonuçları, kanser tedavisinde kişiye özel yaklaşımlar geliştirilmesine olanak tanır. Örneğin, belirli bir genetik mutasyonun varlığı, o hastanın belirli bir ilaca daha iyi yanıt verebileceği anlamına gelir. Bu, tedavi başarısını artırır ve gereksiz tedavilerin önüne geçer.
Sonuç ve Özet
NGS, kanser tedavisinde devrim niteliğinde bir araçtır. Bu teknoloji sayesinde, hastaların genetik yapısı detaylı bir şekilde analiz edilerek, en etkili tedavi planları oluşturulabilir. Kullandığımız paneller ve cihazlar, yüksek doğruluk ve güvenilirlik sağlar. Sürecin her adımı, hastalarımız için en doğru sonuçları elde etmeye yönelik olarak tasarlanmıştır.
Kanser tedavisi karmaşık ve zor bir yol olabilir, ancak NGS teknolojisi sayesinde bu süreç çok daha kişiselleştirilmiş ve etkili hale gelmektedir. Genetik testler hakkında daha fazla bilgi edinmek veya süreç hakkında sorularınız varsa, uzmanlarımız size yardımcı olmaktan memnuniyet duyacaktır.
Kullandığımız paneller için tıklayın