Elimizdeki genetik panellerin tümörü olmayan ancak genetik analizlerin faydalı olabileceği bazı hastalıklar ve durumlar aşağıda listelenmiştir. Bu hastalıklar, genetik mutasyonlarla ilişkilidir ve genetik testler tanı, prognoz ve tedavi yönetiminde kritik rol oynayabilir.
Noonan Sendromu
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS
- Durum: Noonan sendromu, kısa boy, konjenital kalp hastalığı, yüz özellikleri ve öğrenme güçlükleri ile karakterize edilir. Genetik testler, tanı ve tedavi yönetimi için kullanılır.
Leigh Sendromu
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: SURF1, NDUFS4 (özellikle mitokondriyal genler etkilenir)
- Durum: Leigh sendromu, mitokondriyal fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak erken yaşlarda nörolojik bozukluklara yol açar. Genetik testler tanı için kritiktir.
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: HNF1A, HNF4A, GCK
- Durum: MODY, tip 1 veya tip 2 diyabetten farklı olarak, genç yaşta ortaya çıkan kalıtsal bir diyabet formudur. Genetik testler tanı koymak ve tedavi planlamak için kritik önem taşır.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: SMN1, SMN2
- Durum: SMA, kas güçsüzlüğüne ve atrofiye yol açan kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Genetik testler tanı koymak ve tedavi planlamasında kullanılır.
Alport Sendromu
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: COL4A3, COL4A4, COL4A5
- Durum: Alport sendromu, böbrek yetmezliği, işitme kaybı ve göz anormallikleri ile karakterizedir. Genetik testler tanı koymada ve tedavi planlamasında kullanılır.
Herediter Hemorajik Telanjiektazi (HHT)
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: ENG, ACVRL1, SMAD4
- Durum: HHT, kan damarlarının anormal genişlemesiyle karakterize edilen ve sık kanamalara yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Genetik testler, tanı koymak ve tedavi yönetimi için kullanılır.
Achondroplasia
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: FGFR3
- Durum: Achondroplasia, cüceliğin en yaygın şeklidir ve FGFR3 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Genetik testler tanı koymak ve yönetim için kullanılır.
Craniosynostosis Sendromları
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: FGFR1, FGFR2, FGFR3
- Durum: Bu sendromlar, kafatası kemiklerinin erken kapanmasıyla sonuçlanır ve genellikle yüz şekil bozuklukları ile ilişkilidir. Genetik testler tanı koymak için kullanılır.
Huntington Hastalığı
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: HTT
- Durum: Huntington hastalığı, ilerleyici nörodejenerasyonla karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Genetik testler tanı ve risk değerlendirmesi için hayati öneme sahiptir.
10. Li-Fraumeni Sendromu
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: TP53
- Durum: Bu sendrom, çeşitli kanser türlerine yatkınlık yaratır ve erken yaşlarda tanı konulması gerekebilir. Genetik testlerle TP53 mutasyonları tespit edilebilir.
Peutz-Jeghers Sendromu
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: STK11
- Durum: Peutz-Jeghers sendromu, gastrointestinal poliplerle ve karakteristik perioral pigmentasyon ile kendini gösterir. Tümör olmadan bile, bu hastalar kanser riskini yönetmek için genetik testlerden fayda görebilir.
Von Hippel-Lindau (VHL) Hastalığı
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: VHL
- Durum: VHL hastalığı, retinal anjiyomlar, renal kist ve tümörler, pankreatik kistler ve feokromositom gibi çoklu lezyonlarla karakterizedir. Tümörler olabilir ya da olmayabilir, ancak genetik testler tanı ve yönetimde önemlidir.
Hyper IgM Sendromu
- Önerilen Panel: HEMATOONKOLOJI PANELI
- Genler: CD40LG
- Durum: Bu immün yetmezlik sendromu, IgM antikorlarının artmış üretimi ve diğer antikorların üretimindeki eksiklikle karakterize edilir. Genetik testler tanı koymak ve yönetim için önemlidir.
Wiskott-Aldrich Sendromu
- Önerilen Panel: HEMATOONKOLOJI PANELI
- Genler: WAS
- Durum: Wiskott-Aldrich sendromu, bağışıklık sistemi bozuklukları, trombositopeni ve ekzema ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Genetik testler tanı koymak için kritik öneme sahiptir.
Nörofibromatozis Tip 1 (NF1)
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: NF1
- Durum: NF1 genindeki mutasyonlar, cilt lezyonları, pigmentli maküller (café-au-lait lekeleri), nörofibromlar ve optik gliomlar gibi belirtilerle kendini gösterir. Tümörlü olmasa da, bu hastaların genetik testlerden fayda görebileceği bir durumdur.
Nörofibromatozis Tip 2 (NF2)
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: NF2
- Durum: NF2 genindeki mutasyonlar, bilateral vestibüler schwannomlar ve diğer sinir kılıfı tümörleri ile ilişkilidir. Tümörlü olmayan lezyonlar da olabilir, ancak genetik testlerle tanı konulması önemlidir.
Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: TSC1, TSC2
- Durum: TSC, çeşitli organlarda, özellikle beyin, böbrekler, kalp ve ciltte tümörler geliştiren kalıtsal bir bozukluktur. Tümörler olmadan bile, bu genetik hastalık tanı ve tedavi yönetiminde genetik testlerle belirlenebilir.
Li-Fraumeni Sendromu
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: TP53
- Durum: Li-Fraumeni sendromu, çeşitli kanser türlerine yatkınlık yaratır ve erken yaşlarda tanı konulması gerekebilir. TP53 mutasyonları bu sendromla ilişkilidir ve genetik testlerle tanı konulabilir.
Peutz-Jeghers Sendromu
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: STK11
- Durum: Peutz-Jeghers sendromu, gastrointestinal poliplerle ve karakteristik perioral pigmentasyon ile kendini gösterir. Tümör olmadan bile, bu hastalar kanser riskini yönetmek için genetik testlerden fayda görebilir.
Von Hippel-Lindau (VHL) Hastalığı
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: VHL
- Durum: VHL hastalığı, retinal anjiyomlar, renal kist ve tümörler, pankreatik kistler ve feokromositom gibi çoklu lezyonlarla karakterizedir. Tümörler olabilir ya da olmayabilir, ancak genetik testler tanı ve yönetimde önemlidir.
Achondroplasia
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: FGFR3
- Durum: Achondroplasia, cüceliğin en yaygın şeklidir ve FGFR3 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Genetik testler tanı koymak ve yönetim için kullanılır.
Craniosynostosis Sendromları
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: FGFR1, FGFR2, FGFR3
- Durum: Bu sendromlar, kafatası kemiklerinin erken kapanmasıyla sonuçlanır ve genellikle yüz şekil bozuklukları ile ilişkilidir. Genetik testler tanı koymak için kullanılır.
Huntington Hastalığı
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: HTT
- Durum: Huntington hastalığı, ilerleyici nörodejenerasyonla karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Genetik testler tanı ve risk değerlendirmesi için hayati öneme sahiptir.
Alport Sendromu
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: COL4A3, COL4A4, COL4A5
- Durum: Alport sendromu, böbrek yetmezliği, işitme kaybı ve göz anormallikleri ile karakterizedir. Genetik testler tanı koymada ve tedavi planlamasında kullanılır.
Gitelman Sendromu
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: SLC12A3
- Durum: Gitelman sendromu, böbreklerde sodyum, klorür ve potasyum emiliminde bozuklukla karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Genetik testler, tanı koymak ve tedavi yönetiminde kullanılır.
Bartter Sendromu
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB
- Durum: Bartter sendromu, böbreklerde elektrolit dengesizliği ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Genetik testlerle hastalığın tanısı konabilir.
Alpha-1 Antitrypsin Eksikliği
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: SERPINA1
- Durum: Alpha-1 antitrypsin eksikliği, akciğer ve karaciğer hastalıklarına yol açan kalıtsal bir bozukluktur. Genetik testler tanı ve yönetimde kritik rol oynar.
Long QT Sendromu
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: KCNQ1, KCNH2, SCN5A
- Durum: Long QT sendromu, kalp ritim bozukluğuna yatkınlık oluşturan kalıtsal bir durumdur. Genetik testler, tanı ve tedavi planlamasında kritik rol oynar.
Brugada Sendromu
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: SCN5A
- Durum: Brugada sendromu, ani kardiyak ölüm riski taşıyan kalıtsal bir aritmi sendromudur. Genetik testler tanı ve risk yönetimi için önemlidir.
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: ENG, ACVRL1, SMAD4
- Durum: Bu hastalık, ciltte ve mukoza zarlarında tekrarlayan kanamalar ve arteriyovenöz malformasyonlarla karakterize edilir. Tümör olmaksızın genetik testler tanı ve yönetimde önemlidir.
Marfan Sendromu
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: FBN1
- Durum: Marfan sendromu, bağ dokusu bozukluğuna bağlı olarak iskelet, göz, kalp ve kan damarlarını etkiler. Genetik testler tanı koymada ve tedavi planlamasında kritik rol oynar.
Ehlers-Danlos Sendromu
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: COL3A1, COL5A1, COL5A2
- Durum: Bu hastalık, bağ dokusunda esneklik ve sağlamlık kaybı ile karakterize edilen bir durumdur. Genetik testler tanı ve risk yönetimi için önemlidir.
Hereditary Spherocytosis
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: ANK1, SPTB, SLC4A1
- Durum: Hereditary spherocytosis, kırmızı kan hücrelerinin şekil bozukluğuna yol açan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Genetik testler tanı koymada ve yönetimde yardımcı olabilir.
Hereditary Elliptocytosis
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: SPTA1, SPTB, EPB41
- Durum: Bu durum, kırmızı kan hücrelerinin şekil bozukluğuna ve sonuçta hemolitik anemiye yol açar. Genetik testler tanı koymak ve tedavi planlamak için önemlidir.
Fanconi Anemisi
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL, HEMATOONKOLOJI PANELI
- Genler: FANCA, FANCC, FANCG, BRCA2
- Durum: Fanconi anemisi, kemik iliği yetmezliği, doğuştan anomaliler ve kanser riski ile ilişkilidir. Genetik testler, tanı koymak ve tedavi planlamak için önemlidir.
Retinitis Pigmentosa
- Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
- Genler: RHO, RPGR, USH2A
- Durum: Retinitis pigmentosa, retina hücrelerinin ilerleyici hasarına ve görme kaybına neden olan kalıtsal bir göz hastalığıdır. Genetik testler tanı koymak ve tedavi planlamak için kullanılır.
Hyper IgM Sendromu
- Önerilen Panel: HEMATOONKOLOJI PANELI
- Genler: CD40LG, AICDA
- Durum: Bu immün yetmezlik sendromu, IgM antikorlarının artmış üretimi ve diğer antikorların üretimindeki eksiklikle karakterize edilir. Genetik testler tanı koymak ve yönetim için önemlidir.
Bu liste, elimizdeki genetik panellerde bulunan genlerle ilişkili, tümörsüz ancak genetik testlerin önemli olduğu hastalıkları kapsamaktadır. Güncel literatür ile doğruluğu araştırıldıktan sonra bilgi değeri taşıyabilir.
Güncellemeler sonucunda (Ekim 2024) panellere eklenen genler şunlardır:
Lung Panel:
- Eklenenler: PIK3R1, KDM5C, MDM2, NFE2L2, ERCC1, CD274, RASA1, MSI, SMAD4, RAD51
Solid Tümör Paneli:
- Eklenenler: TFE3, TFEB, STK11, JAK1, ARID1B, KEAP1, SMARCA4, SMARCB1, PIK3CB, MSI, NBN, PIK3CG, TCEB1, JAK2
Hematoonkoloji Paneli:
- Eklenenler: BCORL1, IL7R, TAL1, ETV6, PRPF8, BCL6, FOXO3, NFKB2, TET3, BCOR, KMT2A, NFKB1, TAL2, BCL2, DNMT3B, SF3A1, MCL1, IKZF1
Genel Füzyon Paneli:
- Eklenenler: ABL1, FGFR1, TFE3, RET, EWSR1, PDGFRB, NAB2-STAT6, PAX3-FOXO1, BCOR, ROS1
Yeni eklenen genler, bazı tümör dışı hastalıkların saptanmasında da önemlidir. Bu genlerin ilişkili olduğu hastalıklardan bazıları aşağıda listelenmiştir:
PIK3R1 (Lung Panel)
- İlişkili Hastalıklar: Tip 2 diyabet, otoimmün hastalıklar (özellikle immün disregülasyon), insülin direnci
KDM5C (Lung Panel)
- İlişkili Hastalıklar: X’e bağlı mental retardasyon sendromları, gelişimsel gerilik
MDM2 (Lung Panel ve Solid Tümör Paneli)
- İlişkili Hastalıklar: Lipomlar, kardiyovasküler hastalıklar
NFE2L2 (Lung Panel)
- İlişkili Hastalıklar: Oksidatif stresle ilişkili hastalıklar, nörodejeneratif hastalıklar (örn. Alzheimer, Parkinson)
ERCC1 (Lung Panel)
- İlişkili Hastalıklar: DNA onarım bozuklukları (örn. Cockayne sendromu), yaşlanma süreciyle ilişkili hastalıklar
SMAD4 (Lung Panel, Solid Tümör Paneli)
- İlişkili Hastalıklar: Herediter hemorajik telanjiektazi (HHT), vasküler anomaliler
JAK1 ve JAK2 (Solid Tümör Paneli ve Hemato-Onkoloji Paneli)
- İlişkili Hastalıklar: Otoimmün hastalıklar, myeloproliferatif hastalıklar (örneğin polisitemi vera, esansiyel trombositemi)
TFE3 ve TFEB (Solid Tümör Paneli ve Genel Füzyon Paneli)
- İlişkili Hastalıklar: Renal anjiyomiyolipom, Fabry hastalığı (özellikle TFEB genindeki mutasyonlarla)
NFKB1 ve NFKB2 (Hemato-Onkoloji Paneli)
- İlişkili Hastalıklar: Enflamatuvar bağırsak hastalıkları (örn. Crohn hastalığı), otoimmün hastalıklar
IL7R (Hemato-Onkoloji Paneli)
- İlişkili Hastalıklar: Multipl skleroz, immün yetmezlik sendromları
TET3 (Hemato-Onkoloji Paneli)
- İlişkili Hastalıklar: Epigenetik düzenleme bozuklukları, gelişimsel ve nörolojik hastalıklar
Bu genler, bazı durumlarda tümör dışı hastalıkların etiyolojisinin anlaşılmasına da katkıda bulunabilir. Bu nedenle, bu genler üzerinden yapılan analizler, kanser dışındaki hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerine de katkı sağlar.