Home  /  NGS

Tümörlere göre NGS panelleri

–

NGS ile belirlenebilen  hastalık ilişkili genler, durumlar ve ilgili ilaçlar

Genetik testler için en uygun paneller, hastanın durumu, tanı konulacak hastalıklar ve tedavi planı gibi faktörlere bağlı olarak seçilir. Genetik testlerin doğru panellerle yapılması, hastalık tanısı, prognoz ve tedavi stratejilerinin belirlenmesinde kritik öneme sahiptir. İşte bazı yaygın kanser türleri ve bu türler için en uygun genetik test panelleri:



Elimizde mevcut olan paneller ve genler:

Lung Panel

STK11, TP53, SMARCA2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, CHEK1, APC, CREBBP, DNMT3A, NOTCH3, TERT, TET2, POLE, BRCA1, ALK, AKT1, AKT2, AKT3, ATM, ARID1A, ATRX, CDKN2A, CTNNB1, DDR2, MSH6, ERBB2, ERBB4, ESR1, FAT1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, HRAS, KEAP1, KIT, MAP2K1, MET, NF1, BRAF, EGFR, KRAS, NRAS, TERT, FGFR4, MAP2K2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPRD, PTPRT, RB1, RET, ROS1, RICTOR, SETD2, MTOR, IDH1, ERBB3, BAP1, BRCA2, KDM5C, ERCC1, PIK3R1, NFE2L2, SMAD4, RASA1, RAD51, MDM2, CD274, MSI 


Solid Tümör Paneli

AKT1, CDK12, ALK, APC, ATM, ARID1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, DDR2, CTNNB1, POLE, ERBB2, ERBB3, ERBB4, CCNE1, MTOR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNAS, GNAQ, GNA11, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, MAP2K1, MET, NF1, NOTCH1, MDM-2, MPL, CCND1, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, MAP2K2, CDK4, CSF1R, RB1, BRAF, EGFR, KRAS, NRAS, TERT, RET, ROS1, SETD2, SMAD4, TP53, TSC1, TSC2, VHL, AURKA, RAF-1, MYC, NTRK1, ESR1, PIK3R1, PTPN11, SRC, CHEK2, NTRK2, EPCAM, NTRK3, MLH1, MSI, JAK1, JAK2, STK11, KEAP1, PIK3CB, PIK3CG, NBN, SMARCA4, ARID1B, TFE3, TCEB1, TFEB, SMARCB1

Hematoonkoloji Paneli

FLT3, NPM1, CEBPA, RUNX1, KIT, IDH1, IDH2, TP53, JAK2, MPL, CALR, CSF3R, SETBP1, SRSF2, TET2, U2AF1, ASXL1, EZH2, CBL, GATA2, RUNX1, STAG2, ZRSR2, PTPN11, WT1, EZH2, ARID1A, MEF2B, EP300, CXCR4, STAT6, XPO1, FOXP1, ATM, JAK3, SMARCA4, EZH1, MYC, STAT5B, FOXO1, CREBBP, CARD11, BRAF, KRAS, NRAS, KLF2, PTPRD, BTK, PLCG2, NOTCH1, NOTCH2, CDKN2A, BIRC3, TRAF2, SF3B1, MYD88, CD79A, CD79B, ID3, TCF3, JAK1, STAT3, DNMT3A, RHOA, SETD2, ETV6, DNMT3B, IKZF1, BCOR, BCORL1, KMT2A, SF3A1, ZRSR2, PRPF8, TAL1, TAL2, BCL2, BCL6, FOXO3, MCL1, TET3, IL7R, NFKB1, NFKB2

Genel Füzyon Paneli

TACC3, MET, TFG, PTPRZ1, KIF5B, DRB1, CLIP2, CD74, EPS15, LMNA, MPRIP, NFASC, TFG, TPR, IRF2BP2, TPM3, ETV6, BCR, STRN, TRAF2, AFAP1, AGBL4, GKAP1, BTBD1, EML4, ETV6, HNRNPA2B1, KANK1, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, NRG1, CD74, SLC3A2, APP, ATP1B1, RELA, c1lorf95, YAP1, MAMLD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, FGFR2, FGFR3, ALK, TMPRSS2, EML4, NPM1, CLTC, TPM3, RANBP2, STRN, ATIC, KIF5B, TPM4, TFG, HIP1, DCTN1, CARS, PPFIBP1, MSN, VCL, CCDC6, CAD, BRAF, ZKSCAN1, TRIM24, SND1, PPFIBP2, PCBP2, PAPSS1, MKRN1, KIAA1549, GTF21, FAM131B, CUL1, ARMC1O, AKAp9, AGK, AGAP3, SPTLC2, ZMYM4, TACC3, PPHLN1, OPTN, ROS1, RET, PDGFRB, FGFR1, ABL1, NAB2-STAT6, EWSR1, PAX3-FOXO1, TFE3, BCOR

Güncel panellerimiz için tıklayınız


Bu paneller, elinizde bulunan genetik test setleriyle uyumlu olarak çeşitli kanser türlerinin genetik analizini yapmak için uygun olabilir. Genetik testlerin doğru şekilde uygulanması, tanı ve tedavi süreçlerinde büyük bir rol oynar. 
Örnekler verecek olursak:

Akciğer Kanseri (Non-Small Cell Lung Cancer - NSCLC)

  • Önerilen Panel: LUNG PANEL
  • Genler: STK11, TP53, SMARCA2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, CHEK1, APC, CREBBP, DNMT3A, NOTCH3, TERT, TET2, POLE, BRCA1, ALK, AKT1, AKT2, AKT3, ATM, ARID1A, ATRX, CDKN2A, CTNNB1, DDR2, MSH6, ERBB2, ERBB4, ESR1, FAT1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, HRAS, KEAP1, KIT, MAP2K1, MET, NF1, BRAF, EGFR, KRAS, NRAS, TERT, FGFR4, MAP2K2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPRD, PTPRT, RB1, RET, ROS1, RICTOR, SETD2, MTOR, IDH1, ERBB3, BAP1, BRCA2
  • Durum: Bu panel, NSCLC tanısında sık görülen genetik mutasyonlar ve füzyonları içerir. Hedefe yönelik tedavi seçeneklerini belirlemek için kullanılır.
  • İlaçlar: EGFR inhibitörleri (ör. Osimertinib), ALK inhibitörleri (ör. Crizotinib), ROS1 inhibitörleri (ör. Entrectinib)

Kolorektal Kanser

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: AKT1, CDK12, ALK, APC, ATM, ARID1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, DDR2, CTNNB1, POLE, ERBB2, ERBB3, ERBB4, CCNE1, MTOR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNAS, GNAQ, GNA11, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, MAP2K1, MET, NF1, NOTCH1, MDM2, MPL, CCND1, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, MAP2K2, CDK4, CSF1R, RB1, BRAF, EGFR, KRAS, NRAS, TERT, RET, ROS1, SETD2, SMAD4, TP53, TSC1, TSC2, VHL, AURKA, RAF1, MYC, NTRK1, ESR1, PIK3R1, PTPN11, SRC, CHEK2, NTRK2, EPCAM, NTRK3, MLH1
  • Durum: Kolorektal kanser tanısında önemli olan mutasyonlar ve MSI (mikrosatellit instabilitesi) durumu için kullanılır.
  • İlaçlar: KRAS inhibitörleri (ör. Cetuximab), BRAF inhibitörleri (ör. Vemurafenib), MSI-H tümörler için immünoterapi

Meme Kanseri

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: BRCA1, BRCA2, TP53, PIK3CA, PTEN, ATM, CDH1, ERBB2, ESR1
  • Durum: Kalıtsal meme kanseri riski ve tedavi planlaması için genetik testler yapılır. BRCA1/BRCA2 mutasyonları özellikle önemlidir.
  • İlaçlar: PARP inhibitörleri (ör. Olaparib), ERBB2/HER2 hedefli tedaviler (ör. Trastuzumab)

Prostat Kanseri

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53
  • Durum: Kalıtsal riskleri ve tedaviye yanıtı belirlemek için bu genler test edilir.
  • İlaçlar: PARP inhibitörleri (ör. Olaparib), Androjen reseptör inhibitörleri (ör. Enzalutamide)

Over Kanseri

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, TP53, PTEN, MLH1, MSH2, MSH6
  • Durum: Kalıtsal over kanseri riskini ve hedefe yönelik tedavi seçeneklerini belirlemek için kullanılır.
  • İlaçlar: PARP inhibitörleri (ör. Olaparib), Platin bazlı kemoterapi

Tiroid Kanseri

  • Önerilen Panel: LUNG PANEL
  • Genler: RET, BRAF, NTRK1, NTRK2, NTRK3, TP53
  • Durum: Papiller ve medüller tiroid kanserlerinde genetik testler tanı ve tedavi planlaması için önemlidir.
  • İlaçlar: RET inhibitörleri (ör. Selpercatinib), BRAF inhibitörleri (ör. Vemurafenib)

Melanom

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: BRAF, NRAS, KIT, CDKN2A, TP53
  • Durum: Melanomda BRAF mutasyonları ve diğer genetik değişiklikler tedavi stratejilerini belirlemede kritik rol oynar.
  • İlaçlar: BRAF inhibitörleri (ör. Dabrafenib, Vemurafenib), MEK inhibitörleri (ör. Trametinib)

Hematolojik Kanserler

  • Önerilen Panel: HEMATOONKOLOJI PANELI
  • Genler: FLT3, NPM1, CEBPA, RUNX1, KIT, IDH1, IDH2, TP53, JAK2, MPL, CALR, CSF3R, SETBP1, SRSF2, TET2, U2AF1, ASXL1, EZH2, CBL, GATA2, STAG2, ZRSR2, PTPN11, WT1, MEF2B, EP300, CXCR4, STAT6, FOXP1, ATM, JAK3, SMARCA4, MYC, STAT5B, FOXO1, BRAF, KRAS, NRAS, PTPRD, NOTCH1, NOTCH2, SF3B1, MYD88, CD79A, CD79B, DNMT3A
  • Durum: Akut ve kronik lösemi türlerinde, myeloproliferatif neoplazilerde ve lenfomada tanı ve tedavi planlaması için genetik testler yapılır.
  • İlaçlar: FLT3 inhibitörleri (ör. Midostaurin), JAK2 inhibitörleri (ör. Ruxolitinib)

Jinekolojik Kanserler (Özellikle Over Kanseri)

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
  • Durum: Kalıtsal risklerin ve tedaviye yanıtın belirlenmesi için bu genler test edilir.
  • İlaçlar: PARP inhibitörleri (ör. Olaparib)

Solid Tümörler

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: Çeşitli solid tümörlerde yaygın olarak bulunan genetik değişiklikler test edilir.
  • Durum: Bu panel, çeşitli kanser türlerinde tanı, prognoz ve tedavi seçeneklerini belirlemek için kullanılır.
  • İlaçlar: Hedefe yönelik tedaviler ve immünoterapiler, spesifik mutasyonlara bağlı olarak seçilir.

Genel Füzyon Paneli

  • Önerilen Panel: GENEL FÜZYON PANELİ
  • Genler: TACC3, MET, TFG, PTPRZ1, KIF5B, DRB1, CLIP2, CD74, EPS15, LMNA, MPRIP, NFASC, TFG, TPR, IRF2BP2, TPM3, ETV6, BCR, STRN, TRAF2, AFAP1, AGBL4, GKAP1, BTBD1, EML4, HNRNPA2B1, KANK1, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, NRG1, APP, ATP1B1, RELA, YAP1, MAMLD1, FGFR2, FGFR3, ALK, TMPRSS2, NPM1, CLTC, TPM3, RANBP2, STRN, ATIC, KIF5B, TPM4, HIP1, DCTN1, CARS, PPFIBP1, MSN, VCL, CCDC6, CAD, BRAF, ZKSCAN1, TRIM24, SND1, PPFIBP2, PCBP2, PAPSS1, MKRN1, KIAA1549, GTF21, FAM131B, CUL1, ARMC10, AKAP9, AGK, AGAP3, SPTLC2, ZMYM4, TACC3, PPHLN1, OPTN
  • Durum: Bu panel, çeşitli kanserlerde (özellikle akciğer kanseri, tiroid kanseri, beyin tümörleri, vb.) füzyon genlerini tespit etmek için kullanılır. Füzyon genleri, hedefe yönelik tedavi ve prognoz belirlemede önemlidir.
  • İlaçlar: ALK inhibitörleri (ör. Crizotinib), FGFR inhibitörleri (ör. Erdafitinib), NTRK inhibitörleri (ör. Larotrectinib)

Sarkomlar

  • Önerilen Panel: HEMATOONKOLOJI PANELI ve SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: ETV6, NTRK1, NTRK2, NTRK3, ALK, ROS1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIT, PDGFRA, PIK3CA, RB1, TP53, MDM2, CDKN2A
  • Durum: Sarkomların genetik profilini belirlemek için bu paneller kullanılır. Füzyon genleri ve mutasyonlar, tedavi seçeneklerini belirlemekte kritik rol oynar.
  • İlaçlar: ALK inhibitörleri, TRK inhibitörleri, FGFR inhibitörleri

Beyin Tümörleri

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL ve GENEL FÜZYON PANELI
  • Genler: IDH1, IDH2, MGMT, TP53, EGFR, PTEN, ATRX, BRAF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, ALK
  • Durum: Gliomalar ve diğer beyin tümörlerinde prognoz ve tedavi stratejilerini belirlemek için kullanılır.
  • İlaçlar: BRAF inhibitörleri, FGFR inhibitörleri, IDH1/2 inhibitörleri

Mide Kanseri

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: TP53, CDH1, ERBB2, KRAS, PIK3CA, ARID1A, MET
  • Durum: Mide kanserinde hedefe yönelik tedavi seçeneklerini belirlemek için kullanılır. Özellikle HER2 pozitifliği (ERBB2) önemlidir.
  • İlaçlar: HER2 hedefli tedaviler (ör. Trastuzumab), MET inhibitörleri

Jinekolojik Kanserler (Özellikle Over Kanseri)

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
  • Durum: Kalıtsal risklerin ve tedaviye yanıtın belirlenmesi için bu genler test edilir. BRCA mutasyonları özellikle önemlidir.
  • İlaçlar: PARP inhibitörleri (ör. Olaparib)

Pankreas Kanseri

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, TP53, SMAD4, KRAS
  • Durum: Kalıtsal riskleri ve tedaviye yanıtı belirlemek için bu genler test edilir.
  • İlaçlar: PARP inhibitörleri (BRCA mutasyonları için), kemoterapi

Akut Myeloid Lösemi (AML)

  • Önerilen Panel: HEMATOONKOLOJI PANELI
  • Genler: FLT3, NPM1, CEBPA, RUNX1, TP53, DNMT3A, IDH1, IDH2, KIT
  • Durum: AML tanı ve tedavi stratejilerinin belirlenmesi için genetik testler yapılır. FLT3 mutasyonları ve IDH1/2 mutasyonları önemlidir.
  • İlaçlar: FLT3 inhibitörleri (ör. Midostaurin), IDH1/2 inhibitörleri (ör. Ivosidenib)

Hodgkin ve Non-Hodgkin Lenfoma

  • Önerilen Panel: HEMATOONKOLOJI PANELI
  • Genler: BCL2, BCL6, MYC, TP53, CD79A, CD79B, EZH2
  • Durum: Lenfoma alt tiplerinin tanısı ve hedefe yönelik tedavi seçenekleri için kullanılır.
  • İlaçlar: BCL2 inhibitörleri (ör. Venetoclax), EZH2 inhibitörleri (ör. Tazemetostat)

Tiroid Kanseri

  • Önerilen Panel: LUNG PANEL, SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: BRAF, RET, NTRK1, NTRK3, ALK, RAS, TP53, TERT
  • Durum: Papiller, foliküler ve medüller tiroid kanserlerinde bu genler önemli rol oynar. BRAF ve RET mutasyonları özellikle tedavi planlaması için kritiktir.
  • İlaçlar: BRAF inhibitörleri (ör. Vemurafenib), RET inhibitörleri (ör. Selpercatinib)

Adrenal Kortikal Karsinom

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: TP53, CTNNB1, IGF2, MEN1, PRKAR1A, CDKN2A
  • Durum: Bu nadir görülen malignitede genetik analiz, hastalığın tanısı ve prognozunu belirlemekte yardımcı olabilir.
  • İlaçlar: Hedefe yönelik tedavi seçenekleri araştırma aşamasındadır.

Germ Hücreli Tümörler

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL, GENEL FÜZYON PANELİ
  • Genler: KIT, KRAS, NRAS, BRAF, TP53, PDGFRA, FGFR1
  • Durum: Testis kanseri gibi germ hücreli tümörlerde bu genlerin analizi, tedaviye yön vermek için kullanılabilir.
  • İlaçlar: KIT inhibitörleri (ör. Imatinib), PDGFRA inhibitörleri (ör. Avapritinib)

Endometrial Kanser

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: PTEN, TP53, ARID1A, PIK3CA, KRAS, CTNNB1, FGFR2
  • Durum: Endometrial kanserde bu genler, hastalığın alt tiplerini belirlemekte ve tedavi seçeneklerini yönlendirmekte yardımcı olabilir.
  • İlaçlar: PI3K/mTOR inhibitörleri, FGFR inhibitörleri (ör. Pemigatinib)

 Meningiom

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: NF2, SMARCB1, TP53, TRAF7, KLF4, AKT1, PIK3CA
  • Durum: Meningiomlarda bu genlerin mutasyonları tanı ve tedavi süreçlerinde önemlidir.
  • İlaçlar: Hedefe yönelik tedavi seçenekleri sınırlıdır; PI3K/AKT inhibitörleri araştırılmaktadır.

Periferik Sinir Kılıfı Tümörleri (Schwannoma, Nörofibroma)

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: NF1, NF2, SMARCB1, LZTR1, CDKN2A, SUZ12
  • Durum: Nörofibromatozis ve Schwannoma gibi hastalıklarda bu genlerin analizi hastalığın tanısı ve tedavi planlamasında kullanılır.
  • İlaçlar: MEK inhibitörleri (ör. Selumetinib)

Hepatosellüler Karsinom

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: TP53, CTNNB1, AXIN1, ARID1A, TERT, MET
  • Durum: Karaciğer kanserinde bu genler, hastalığın alt tiplerini belirlemek ve tedavi seçeneklerini yönlendirmek için analiz edilir.
  • İlaçlar: MET inhibitörleri (ör. Cabozantinib), WNT/β-catenin yolak hedefli tedaviler

Plazma Hücreli Tümörler (Multiple Myeloma)

  • Önerilen Panel: HEMATOONKOLOJI PANELI
  • Genler: KRAS, NRAS, TP53, MYC, BRAF, FGFR3, CDKN2A
  • Durum: Multiple Myeloma'da genetik analiz, tedavi stratejilerini belirlemek için kullanılır.
  • İlaçlar: BRAF inhibitörleri, KRAS/NRAS hedefli tedaviler, FGFR inhibitörleri

Nöroblastom

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: ALK, PHOX2B, ATRX, MYCN, TP53, TERT
  • Durum: Nöroblastomda bu genlerin analizi, prognostik bilgi sağlamak ve tedavi stratejilerini belirlemek için önemlidir.
  • İlaçlar: ALK inhibitörleri (ör. Crizotinib), MYCN hedefli tedaviler araştırma aşamasında.

Cilt Kanseri (Melanom Dışında)

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: TP53, PTCH1, BRAF, NRAS, HRAS, TERT
  • Durum: Cilt kanserlerinde bu genler, tedaviye yönelik hedefler ve prognoz belirlemede yardımcı olur.
  • İlaçlar: BRAF inhibitörleri, MEK inhibitörleri

İdrar Yolu Kanserleri (Mesane, Üreter)

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: FGFR3, TERT, TP53, RB1, ERBB2, PIK3CA
  • Durum: Mesane ve diğer idrar yolu kanserlerinde bu genler tedavi planlamasında kullanılır.
  • İlaçlar: FGFR inhibitörleri (ör. Erdafitinib), PI3K inhibitörleri

Mezotelyoma

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: BAP1, NF2, TP53, CDKN2A, SETD2, LATS2
  • Durum: Mezotelyoma'da genetik analiz, hastalığın prognozu ve tedavi seçeneklerini belirlemek için önemlidir.
  • İlaçlar: BAP1 hedefli tedaviler araştırılmaktadır.

Wilms Tümörü (Nefroblastom)

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: WT1, CTNNB1, TP53, WTX, IGF2, AMER1
  • Durum: Wilms tümöründe bu genlerin analizi, özellikle çocuklarda hastalığın tanısı ve prognozunun belirlenmesinde önemli rol oynar.
  • İlaçlar: Tedavi genellikle cerrahi ve kemoterapiye dayanır, ancak genetik değişiklikler tedavi planını etkileyebilir.

Renal Hücreli Karsinom

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: VHL, PBRM1, SETD2, BAP1, TP53, MTOR
  • Durum: Renal hücreli karsinomda bu genler, hastalığın alt tiplerini belirlemekte ve hedefe yönelik tedavi seçeneklerini yönlendirmekte kullanılır.
  • İlaçlar: mTOR inhibitörleri (ör. Everolimus), VEGF inhibitörleri (ör. Sunitinib)

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanseri (NSCLC)

  • Önerilen Panel: LUNG PANEL
  • Genler: EGFR, KRAS, ALK, ROS1, BRAF, MET, RET
  • Durum: Bu genler, NSCLC'de önemli olan hedeflere yönelik tedaviler için analiz edilir.
  • İlaçlar: EGFR inhibitörleri (ör. Osimertinib), ALK inhibitörleri (ör. Crizotinib)

Ependimom

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: RELA, YAP1, TP53, NF2, MYCN, EZH2
  • Durum: Ependimomlarda bu genler, hastalığın moleküler alt tiplerini belirlemek ve tedavi stratejilerini oluşturmak için önemlidir.
  • İlaçlar: Hedefe yönelik tedaviler sınırlı olmakla birlikte, RELA ve YAP1 füzyonları araştırılmaktadır.

Angiosarkom

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: TP53, PIK3CA, KDR, MYC, PTEN
  • Durum: Bu genlerin mutasyonları, agresif bir vasküler tümör olan angiosarkomda hastalığın prognozunu ve tedavi planını etkileyebilir.
  • İlaçlar: PI3K/AKT/mTOR yolak inhibitörleri, VEGF inhibitörleri

Retinoblastom

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: RB1
  • Durum: Retinoblastom, çocuklarda en yaygın göz kanseridir. RB1 genindeki mutasyonlar, bu hastalığın temel sebebidir ve tanı ile tedavi planlamasında kullanılır.
  • İlaçlar: Genellikle cerrahi ve kemoterapi kullanılır; genetik danışmanlık önemlidir.

Gastrointestinal Stromal Tümör (GIST)

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: KIT, PDGFRA, SDH, TP53, NF1
  • Durum: GIST'lerde bu genlerin mutasyonları, tedaviye duyarlılığı ve hastalığın prognozunu belirlemekte önemlidir.
  • İlaçlar: KIT inhibitörleri (ör. Imatinib), PDGFRA inhibitörleri

Akut Promyelositik Lösemi (APL)

  • Önerilen Panel: HEMATOONKOLOJI PANELI
  • Genler: PML-RARA
  • Durum: APL'de, PML-RARA füzyon geni tanı ve tedavi açısından kritiktir.
  • İlaçlar: All-trans retinoik asit (ATRA), arsenik trioksit

Orak Hücreli Anemi

  • Önerilen Panel: Genetik test panelleri dışında özel bir panel gerektirmez, ancak hematolojik paneller bazı ilgili genleri içerebilir.
  • Genler: HBB
  • Durum: Orak hücreli anemi, HBB genindeki spesifik mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalığın tanısı genetik testlerle doğrulanabilir.
  • İlaçlar: Hidroksiüre, kan transfüzyonları, kemik iliği nakli

Fibrolamellar Hepatocellular Carcinoma (FL-HCC)

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: DNAJB1-PRKACA füzyonu
  • Durum: Bu nadir karaciğer kanseri türünde, DNAJB1-PRKACA füzyon geni, hastalığın moleküler tanısı için önemlidir.
  • İlaçlar: Cerrahi tedavi ana yaklaşımdır; araştırma aşamasında spesifik hedefli tedaviler bulunmaktadır.

Schwannoma

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: NF2, SMARCB1, LZTR1
  • Durum: Schwannoma, özellikle NF2 (nörofibromatozis tip 2) genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu genlerin analizi, tanı ve tedavi planlaması için kritik olabilir.
  • İlaçlar: MEK inhibitörleri, araştırma aşamasındaki tedaviler

Osteosarkom

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: TP53, RB1, MYC, CDKN2A, PTEN, MDM2
  • Durum: Osteosarkomda bu genlerin mutasyonları hastalığın prognozunu ve tedavi stratejilerini belirlemede yardımcı olabilir.
  • İlaçlar: Kemoterapi, cerrahi; TP53 ve RB1 mutasyonları prognoz için önemli olabilir.

Liposarkom

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: MDM2, CDK4, RB1, TP53
  • Durum: Liposarkomlarda MDM2 amplifikasyonu ve CDK4 mutasyonları yaygındır ve tanı ile tedavi planlamasında kullanılabilir.
  • İlaçlar: CDK4 inhibitörleri, cerrahi

Ewing Sarkom

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL, GENEL FÜZYON PANELİ
  • Genler: EWSR1-FLI1 füzyonu, TP53, CDKN2A
  • Durum: Ewing sarkomda EWSR1-FLI1 füzyon geni, hastalığın tanısı ve tedavi stratejileri için önemlidir.
  • İlaçlar: Kemoterapi, hedefe yönelik tedaviler araştırılmaktadır.

Clear Cell Renal Cell Carcinoma (ccRCC)

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: VHL, PBRM1, BAP1, SETD2
  • Durum: ccRCC'de bu genlerin mutasyonları hastalığın biyolojisini ve tedaviye yanıtı etkiler.
  • İlaçlar: VEGF inhibitörleri, mTOR inhibitörleri (ör. Everolimus)

Peutz-Jeghers Sendromu

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: STK11
  • Durum: Peutz-Jeghers sendromu, STK11 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve gastrointestinal kanser riskini artırır.
  • İlaçlar: Koruyucu cerrahi, risk azaltıcı stratejiler

Medüller Tiroid Kanseri

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: RET
  • Durum: RET mutasyonları, medüller tiroid kanserinin patogenezinde önemli rol oynar ve hedefe yönelik tedavi seçeneklerini belirler.
  • İlaçlar: RET inhibitörleri (ör. Selpercatinib, Pralsetinib)

Anaplastik Tiroid Kanseri

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: TP53, BRAF, TERT, PIK3CA, PTEN, NRAS
  • Durum: Anaplastik tiroid kanserinde bu genlerin mutasyonları, hastalığın agresif doğasını ve tedaviye yanıtı etkiler.
  • İlaçlar: BRAF inhibitörleri, kemoterapi

Differentiated Thyroid Cancer (Papiller ve Foliküler)

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: BRAF, RAS, RET/PTC, PAX8/PPARγ, TERT
  • Durum: Diferansiye tiroid kanserlerinde bu genlerin mutasyonları, hastalığın prognozunu ve tedavi stratejilerini etkiler.
  • İlaçlar: BRAF inhibitörleri, tirozin kinaz inhibitörleri

 Mezotelyoma

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: BAP1, NF2, TP53, CDKN2A
  • Durum: Mezotelyoma, genellikle asbeste maruz kalma ile ilişkilidir. Bu genlerin analizi, hastalığın prognozunu belirlemekte yardımcı olabilir.
  • İlaçlar: Cerrahi, kemoterapi, immünoterapi; BAP1 mutasyonları özellikle önemlidir.

 Juvenil Myelomonositik Lösemi (JMML)

  • Önerilen Panel: HEMATOONKOLOJI PANELI
  • Genler: NRAS, KRAS, PTPN11, NF1, CBL
  • Durum: JMML, pediatrik bir myeloproliferatif hastalıktır ve bu genlerin analizi tanı ve tedavi planlaması için kritiktir.
  • İlaçlar: Kemoterapi, hematopoietik kök hücre nakli

Orofaringeal Kanser

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: TP53, CDKN2A, PIK3CA, PTEN, EGFR
  • Durum: Orofaringeal kanserlerde, özellikle HPV ilişkili olmayan tiplerde, bu genlerin mutasyonları hastalığın biyolojisini ve tedaviye yanıtı etkiler.
  • İlaçlar: EGFR inhibitörleri, kemoterapi

Hepatosellüler Karsinom

  • Önerilen Panel: SOLID TUMOR PANEL
  • Genler: TP53, CTNNB1, AXIN1, ARID1A, TERT, MET
  • Durum: Bu genlerin mutasyonları, karaciğer kanserinde hedefe yönelik tedavi seçeneklerini ve prognozu belirlemede önemlidir.
  • İlaçlar: MET inhibitörleri, immunoterapi


Spesifik genlere göre tümör örnekleri:


Meme Kanseri

  • Önerilen Panel: BRCA1/BRCA2, TP53, PTEN, CHEK2, PALB2
  • Durum: Bu genler, kalıtsal meme kanseri riskini belirlemek ve tedavi planını oluşturmak için kritik öneme sahiptir.

Kolorektal Kanser

  • Önerilen Panel: APC, MUTYH, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
  • Durum: Lynch sendromu ve FAP gibi kalıtsal sendromlar için tarama yapılabilir; MSI durumu tedavi stratejileri için önemli olabilir.

Akciğer Kanseri (Non-Small Cell Lung Cancer - NSCLC)

  • Önerilen Panel: EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET, KRAS, RET
  • Durum: Hedefe yönelik tedavi seçeneklerini belirlemek için genetik mutasyonlar ve füzyonlar incelenir.

Prostat Kanseri

  • Önerilen Panel: BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2
  • Durum: Kalıtsal riskleri ve tedaviye yanıtı belirlemek için bu genler test edilir.

Over Kanseri

  • Önerilen Panel: BRCA1/BRCA2, RAD51C, RAD51D, TP53, PTEN, MLH1, MSH2
  • Durum: Kalıtsal riskleri ve hedefe yönelik tedavi seçeneklerini belirlemek için bu genler test edilir.

Tiroid Kanseri

  • Önerilen Panel: RET, RAS, BRAF, NTRK, TP53
  • Durum: Papiller ve medüller tiroid kanserlerinde genetik testler tanı ve tedavi planlaması için kritiktir.

Melanom

  • Önerilen Panel: BRAF, NRAS, KIT, CDKN2A
  • Durum: Hedefe yönelik tedavi seçeneklerini belirlemek için BRAF ve diğer mutasyonlar test edilir.

Lösemi

  • Önerilen Panel: BCR-ABL, FLT3, NPM1, CEBPA, RUNX1, TP53, DNMT3A
  • Durum: Akut ve kronik lösemi türlerinde hedefe yönelik tedavi seçeneklerini belirlemek için bu genler test edilir.

Pankreas Kanseri

  • Önerilen Panel: BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, TP53, SMAD4
  • Durum: Kalıtsal riskleri ve tedaviye yanıtı belirlemek için bu genler test edilir.

Beyin Tümörleri

  • Önerilen Panel: IDH1, IDH2, MGMT, TP53, EGFR, PTEN, ATRX
  • Durum: Gliomalar ve diğer beyin tümörlerinde prognoz ve tedavi stratejilerini belirlemek için bu genler test edilir.

Kolorektal Kanser

  • Önerilen Panel: APC, MUTYH, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, BRAF
  • Durum: Lynch sendromu taraması ve MSI durumu tedavi seçeneklerini belirlemek için önemlidir.

Jinekolojik Kanserler (Özellikle Over Kanseri)

  • Önerilen Panel: BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
  • Durum: Kalıtsal risklerin ve tedaviye yanıtın belirlenmesi için bu genler test edilir.


Bu paneller, hastalıkların genetik profilini belirlemek ve hedefe yönelik tedavi seçeneklerini geliştirmek için kritik önem taşır. Genetik test panellerinin seçimi, klinik veriler, aile öyküsü ve hastalık belirtileri göz önüne alınarak uzmanlar tarafından yapılmalıdır.


Panellerimiz ile saptanabilen bazı tümör ilişkili diğer genler:

Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC)

  • ALK-EML4 Füzyonu
    • Durum: ALK inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Crizotinib, Alectinib, Ceritinib
  • ROS1-CD74, ROS1-GOPC Füzyonları
    • Durum: ROS1 inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Crizotinib, Entrectinib

Papiller Tiroid Kanseri

  • RET-PTC, RET-PTC1, RET-PTC3, RET-NCOA4, RET-CCDC6 Füzyonları
    • Durum: RET inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Selpercatinib, Pralsetinib

Mesane Kanseri

  • FGFR3-TACC3, FGFR3-BAIAP2L1 Füzyonları
    • Durum: FGFR inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Erdafitinib
  • ETV6-NCOA2 Füzyonu
    • Durum: Potansiyel biyomarker.

Glioblastom

  • FGFR1-TACC1, FGFR3-TACC3 Füzyonları
    • Durum: FGFR inhibitörleri potansiyel tedavi seçeneğidir.
    • İlaçlar: Erdafitinib

Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (MEN2A)

  • RET-MEN2A Füzyonu
    • Durum: RET inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Selpercatinib, Pralsetinib

Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (MEN2B)

  • RET-MEN2B Füzyonu
    • Durum: RET inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Selpercatinib, Pralsetinib

Anaplastik Büyük Hücreli Lenfoma (ALCL)

  • ALK-NPM1 Füzyonu
    • Durum: ALK inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Crizotinib

Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL)

  • ETV6-ABL1, ETV6-ABL2 Füzyonları
    • Durum: Tirozin kinaz inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Imatinib, Dasatinib

İnfantil Fibrosarkoma ve Secretory Breast Carcinoma

  • ETV6-NTRK3, NTRK3-TPM3, NTRK1-TPM3 Füzyonları
    • Durum: TRK inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Larotrectinib, Entrectinib

Kronik Miyelomonositik Lösemi (CMML) ve Myeloproliferatif Neoplaziler

  • FGFR1-BCR Füzyonu
    • Durum: Tirozin kinaz inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Ponatinib
  • ETV6-PDGFRB Füzyonu
    • Durum: Tirozin kinaz inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Imatinib

Gastrointestinal Stromal Tümörler (GIST)

  • ETV1-BRAF Füzyonu
    • Durum: BRAF inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Vemurafenib, Dabrafenib

İntrahepatik Kolanjiokarsinom ve Endometriyal Kanser

  • FGFR2-TACC3, FGFR2-PPHLN1, FGFR2-KIAA1598 Füzyonları
    • Durum: FGFR inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Pemigatinib, Infigratinib

Sekonder Lösemi

  • ETV6-MN1 Füzyonu
    • Durum: Tanısal biyomarker.

Kronik Eozinofilik Lösemi ve Myeloproliferatif Neoplaziler

  • ETV6-PDGFRB Füzyonu
    • Durum: Tirozin kinaz inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Imatinib

Papiller Tiroid Kanseri

  • RET-PTC Füzyonu
    • Durum: RET inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Selpercatinib, Pralsetinib
  • RET-PTC3 Füzyonu
    • Durum: RET inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Selpercatinib, Pralsetinib
  • RET-NCOA4 Füzyonu
    • Durum: RET inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Selpercatinib, Pralsetinib

Prostat Kanseri

  • ETV1-NCOA2 Füzyonu
    • Durum: Potansiyel biyomarker.

Sekonder Lösemi

  • ETV6-MN1 Füzyonu
    • Durum: Tanısal biyomarker.

Mesane Kanseri

  • FGFR3-TACC3 Füzyonu
    • Durum: FGFR inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Erdafitinib
  • FGFR3-BAIAP2L1 Füzyonu
    • Durum: FGFR inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Erdafitinib

Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC)

  • ROS1-GOPC Füzyonu
    • Durum: ROS1 inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Crizotinib, Entrectinib
  • ALK-EML4 Füzyonu
    • Durum: ALK inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Crizotinib, Alectinib, Ceritinib

Gastrointestinal Stromal Tümörler (GIST)

  • ETV1-BRAF Füzyonu
    • Durum: BRAF inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Vemurafenib, Dabrafenib

Kronik Miyelomonositik Lösemi (CMML)

  • FGFR1-BCR Füzyonu
    • Durum: Tirozin kinaz inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Ponatinib

İntrahepatik Kolanjiokarsinom

  • FGFR2-TACC3 Füzyonu
    • Durum: FGFR inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Pemigatinib, Infigratinib

Endometriyal Kanser

  • FGFR2-PPHLN1 Füzyonu
    • Durum: FGFR inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Pemigatinib, Infigratinib

Kronik Eozinofilik Lösemi

  • ETV6-PDGFRB Füzyonu
    • Durum: Tirozin kinaz inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Imatinib

İnfantil Fibrosarkoma

  • ETV6-NTRK3 Füzyonu
    • Durum: TRK inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Larotrectinib, Entrectinib
  • NTRK1-TPM3 Füzyonu
    • Durum: TRK inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Larotrectinib, Entrectinib

Secretory Breast Carcinoma

  • NTRK3-TPM3 Füzyonu
    • Durum: TRK inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Larotrectinib, Entrectinib

Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (MEN2A)

  • RET-MEN2A Füzyonu
    • Durum: RET inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Selpercatinib, Pralsetinib

Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (MEN2B)

  • RET-MEN2B Füzyonu
    • Durum: RET inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Selpercatinib, Pralsetinib

Anaplastik Büyük Hücreli Lenfoma (ALCL)

  • ALK-NPM1 Füzyonu
    • Durum: ALK inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Crizotinib

Foliküler Tiroid Karsinoması

  • PAX8-PPARγ Füzyonu
    • Durum: Tanısal biyomarker; tedaviye yönelik spesifik bir ilaç yok, ancak tanı ve prognostik değerlendirmede önemli.

Pediatrik Pilositik Astrositoma

  • BRAF-KIAA1549 Füzyonu
    • Durum: BRAF inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Dabrafenib, Vemurafenib

Sekonder Lösemi

  • ETV6-MN1 Füzyonu
    • Durum: Tanısal biyomarker.

Prostat Kanseri

  • ETV1-NCOA2 Füzyonu
    • Durum: Potansiyel biyomarker.

Papiller Tiroid Kanseri

  • RET-PTC Füzyonu
    • Durum: RET inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Selpercatinib, Pralsetinib

Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL)

  • ETV6-ABL1 Füzyonu
    • Durum: Tirozin kinaz inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Imatinib, Dasatinib

Kronik Eozinofilik Lösemi

  • ETV6-PDGFRB Füzyonu
    • Durum: Tirozin kinaz inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Imatinib

Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC)

  • ROS1-GOPC Füzyonu
    • Durum: ROS1 inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Crizotinib, Entrectinib
  • ALK-EML4 Füzyonu
    • Durum: ALK inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Crizotinib, Alectinib, Ceritinib

Sekonder Lösemi

  • ETV6-MN1 Füzyonu
    • Durum: Tanısal biyomarker.

Gastrointestinal Stromal Tümörler (GIST)

  • ETV1-BRAF Füzyonu
    • Durum: BRAF inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Vemurafenib, Dabrafenib

Mesane Kanseri

  • FGFR3-TACC3 Füzyonu
    • Durum: FGFR inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Erdafitinib
  • FGFR3-BAIAP2L1 Füzyonu
    • Durum: FGFR inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Erdafitinib

Endometriyal Kanser

  • FGFR2-TACC3 Füzyonu
    • Durum: FGFR inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Pemigatinib, Infigratinib
  • FGFR2-PPHLN1 Füzyonu
    • Durum: FGFR inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Pemigatinib, Infigratinib

 Kronik Miyelomonositik Lösemi (CMML)

  • FGFR1-BCR Füzyonu
    • Durum: Tirozin kinaz inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Ponatinib

İntrahepatik Kolanjiokarsinom

  • FGFR2-KIAA1598 Füzyonu
    • Durum: FGFR inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Pemigatinib, Infigratinib

Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (MEN2A)

  • RET-MEN2A Füzyonu
    • Durum: RET inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Selpercatinib, Pralsetinib

Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (MEN2B)

  • RET-MEN2B Füzyonu
    • Durum: RET inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Selpercatinib, Pralsetinib

Anaplastik Büyük Hücreli Lenfoma (ALCL)

  • ALK-NPM1 Füzyonu
    • Durum: ALK inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Crizotinib

Prostat Kanseri

  • TMPRSS2-ERG Füzyonu
    • Durum: Sıkça görülen bir biyomarker; doğrudan tedavi hedefi olarak kullanılmasa da, hastalığın biyolojisini ve prognozunu etkileyebilir.

İnfantil Fibrosarkoma

  • ETV6-NTRK3 Füzyonu
    • Durum: TRK inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Larotrectinib, Entrectinib
  • NTRK1-TPM3 Füzyonu
    • Durum: TRK inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Larotrectinib, Entrectinib

Foliküler Tiroid Karsinoması

  • PAX8-PPARγ Füzyonu
    • Durum: Tanısal biyomarker; tedaviye yönelik spesifik bir ilaç yok, ancak tanı ve prognostik değerlendirmede önemli.

Pediatrik Pilositik Astrositoma

  • BRAF-KIAA1549 Füzyonu
    • Durum: BRAF inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Dabrafenib, Vemurafenib

Sekonder Lösemi

  • ETV6-MN1 Füzyonu
    • Durum: Tanısal biyomarker.

Prostat Kanseri

  • ETV1-NCOA2 Füzyonu
    • Durum: Potansiyel biyomarker.

Gastrointestinal Stromal Tümörler (GIST)

  • ETV1-BRAF Füzyonu
    • Durum: BRAF inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Vemurafenib, Dabrafenib

İnfantil Fibrosarkoma ve Secretory Breast Carcinoma

  • ETV6-NTRK3, NTRK3-TPM3, NTRK1-TPM3 Füzyonları
    • Durum: TRK inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Larotrectinib, Entrectinib

Kronik Miyelomonositik Lösemi (CMML) ve Myeloproliferatif Neoplaziler

  • FGFR1-BCR Füzyonu
    • Durum: Tirozin kinaz inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Ponatinib
  • ETV6-PDGFRB Füzyonu
    • Durum: Tirozin kinaz inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Imatinib

Papiller Tiroid Kanseri

  • RET-PTC, RET-PTC1, RET-PTC3, RET-NCOA4, RET-CCDC6 Füzyonları
    • Durum: RET inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Selpercatinib, Pralsetinib

Mesane Kanseri

  • FGFR3-TACC3, FGFR3-BAIAP2L1 Füzyonları
    • Durum: FGFR inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Erdafitinib
  • ETV6-NCOA2 Füzyonu
    • Durum: Potansiyel biyomarker.

Glioblastom

  • FGFR1-TACC1, FGFR3-TACC3 Füzyonları
    • Durum: FGFR inhibitörleri potansiyel tedavi seçeneğidir.
    • İlaçlar: Erdafitinib

Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (MEN2A)

  • RET-MEN2A Füzyonu
    • Durum: RET inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Selpercatinib, Pralsetinib

Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (MEN2B)

  • RET-MEN2B Füzyonu
    • Durum: RET inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Selpercatinib, Pralsetinib

Anaplastik Büyük Hücreli Lenfoma (ALCL)

  • ALK-NPM1 Füzyonu
    • Durum: ALK inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Crizotinib

Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC)

  • ALK-EML4 Füzyonu
    • Durum: ALK inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Crizotinib, Alectinib, Ceritinib
  • ROS1-CD74, ROS1-GOPC Füzyonları
    • Durum: ROS1 inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Crizotinib, Entrectinib

Sekonder Lösemi

  • ETV6-MN1 Füzyonu
    • Durum: Tanısal biyomarker.

Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL)

  • ETV6-ABL1, ETV6-ABL2 Füzyonları
    • Durum: Tirozin kinaz inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Imatinib, Dasatinib

İntrahepatik Kolanjiokarsinom ve Endometriyal Kanser

  • FGFR2-TACC3, FGFR2-PPHLN1, FGFR2-KIAA1598 Füzyonları
    • Durum: FGFR inhibitörleri etkilidir.
    • İlaçlar: Pemigatinib, Infigratinib


Güncel literatür bilgileri ile güncelliği ve doğruluğu araştırılmalıdır.


Güncellemeler sonucunda panellere eklenen genler şunlardır:

Lung Panel:

  • Eklenenler: PIK3R1, KDM5C, MDM2, NFE2L2, ERCC1, CD274, RASA1, MSI, SMAD4, RAD51

Solid Tümör Paneli:

  • Eklenenler: TFE3, TFEB, STK11, JAK1, ARID1B, KEAP1, SMARCA4, SMARCB1, PIK3CB, MSI, NBN, PIK3CG, TCEB1, JAK2

Hematoonkoloji Paneli:

  • Eklenenler: BCORL1, IL7R, TAL1, ETV6, PRPF8, BCL6, FOXO3, NFKB2, TET3, BCOR, KMT2A, NFKB1, TAL2, BCL2, DNMT3B, SF3A1, MCL1, IKZF1

Genel Füzyon Paneli:

  • Eklenenler: ABL1, FGFR1, TFE3, RET, EWSR1, PDGFRB, NAB2-STAT6, PAX3-FOXO1, BCOR, ROS1

  1. PIK3R1 (Lung Panel): PIK3R1 genindeki mutasyonlar, fosfoinositid 3-kinaz (PI3K) yolunu etkileyerek hücre büyümesi ve proliferasyonunu artırır. Bu mutasyon, akciğer kanseri dahil birçok kanser türünde görülür ve PI3K/AKT/mTOR yolunun aktif olduğu tümörlerde kötü prognozla ilişkilidir.

  2. MDM2 (Lung Panel): Bu gen, p53 tümör baskılayıcı proteinin inhibitörüdür. MDM2 amplifikasyonları, p53'ü inaktive ederek hücre döngüsünü kontrolsüz hale getirir. Özellikle liposarkom, osteosarkom ve bazı akciğer kanseri türlerinde MDM2 amplifikasyonları sıkça saptanır.

  3. TFE3 (Solid Tümör ve Genel Füzyon Paneli): TFE3 translokasyonları, özellikle genç erişkinlerde görülen translokasyon ilişkili renal hücreli karsinomda (RCC) önemli bir role sahiptir. TFE3 füzyonları genellikle kötü prognoza işaret eder ve diğer renal tümörlerden ayırt edilmesini sağlar.

  4. ARID1B (Solid Tümör Paneli): ARID1B mutasyonları, sinovyal sarkom, nöroblastom ve bazı mide kanserlerinde saptanır. Bu gen, tümör baskılayıcı kompleks SWI/SNF'in bir parçası olarak görev yapar ve mutasyonları tümör agresifliği ile ilişkilidir.

  5. NAB2-STAT6 (Genel Füzyon Paneli): NAB2 ve STAT6 genlerinin füzyonu, özellikle nadir bir tümör olan soliter fibröz tümörlerde (SFT) görülür. Bu füzyon, STAT6 nükleer ekspresyonuna yol açarak tümör tanısında belirleyici bir biyomarker olarak kullanılır.

  6. BCORL1 (Hematoonkoloji Paneli): BCORL1 mutasyonları, akut myeloid lösemi (AML) ve lenfomalar gibi hematolojik malignitelerde görülebilir. Bu genin mutasyonu tümör baskılayıcı bir mekanizmayı bozarak lösemi gelişiminde rol oynayabilir.

  7. FGFR1 (Genel Füzyon Paneli): FGFR1 mutasyonları ve füzyonları akciğer kanseri, glioblastom ve bazı hematolojik kanserlerde (özellikle myeloid neoplazilerde) görülür. FGFR inhibitörleri bu tümörlerde hedefe yönelik tedavi olarak denenmektedir.

  8. JAK2 (Solid Tümör Paneli): JAK2 mutasyonları özellikle hematolojik kanserlerde (polistemiya vera, esansiyel trombositoz gibi) yaygındır, ancak bazı solid tümörlerde de etkinliği araştırılmaktadır. JAK-STAT yolunu aktive ederek hücre büyümesini ve hayatta kalmayı destekler.

  9. SMARCB1 (Solid Tümör Paneli): Bu gen, rabdoid tümörler gibi nadir ve agresif tümörlerde inaktive olmuş bulunabilir. SMARCB1 kaybı, bazı nöroektodermal tümörlerde de görülür ve SWI/SNF kompleksinin kaybına neden olur, bu da hücre büyümesini artırır.

Bu genler, çeşitli kanser türlerinin tanı ve tedavi süreçlerinde biyomarker olarak kullanılabilir ve birçok durumda prognoz ile ilişkilidir. Bu tür gen bilgileri, hastalığa özel hedefe yönelik tedavi seçeneklerini belirlemede kritik bir öneme sahiptir.

Yazının etiketi :

Benzer Yayınlar

Benzer Yayınlar
Show Comments